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Neoplasia endocrina multipla

Malattia ereditaria caratterizzata da un’iperattività anomala di molte ghiandole endocrine, simultaneamente o successivamente colpite da iperplasia (aumento del tessuto ghiandolare), adenoma o carcinoma (tumori rispettivamente benigno e maligno). Le neoplasie endocrine multiple (MEN, Multiple Endocrine Neoplasia) si trasmettono con modalità autosomica (attraverso cromosomi non sessuali) dominante: è sufficiente che il bambino riceva il gene incriminato da uno dei genitori perché sviluppi la malattia. Oggi i geni coinvolti sono noti.


Tipi di neoplasie endocrine multiple

Sono classificate in tre tipi: I, IIa e IIb.

Neoplasia endocrina multipla di tipo I o MEN I È caratterizzata dall’associazione di lesioni paratiroidee, pancreatiche, ipofisarie e surrenaliche. L’aumentata attività delle ghiandole paratiroidi è frequente (85% dei casi) e comporta un’ipercalcemia. Il coinvolgimento del pancreas, di natura umorale, è responsabile dell’ipersecrezione di un ormone dello stomaco, la gastrina (gastrinoma), che provoca ulcere recidivanti, o di un ormone pancreatico, l’insulina (insulinoma), all’origine dell’ipoglicemia. Le lesioni pancreatiche sono spesso multiple, benigne o maligne. Il danno anteipofisario, presente nel 50-60% dei casi, si traduce in un adenoma secernente ormone della crescita (responsabile di acromegalia) e prolattina (che provoca amenorrea e galattorrea) o in un adenoma non secernente. Infine, il danno surrenale è più raro (30% dei casi) e generalmente asintomatico (perché non secernente).

Neoplasia endocrina multipla di tipo II o MEN II o sindrome di Sipple Associa un carcinoma midollare (tumore maligno) della tiroide a un feocromocitoma (tumore di una o entrambe le midollari del surrene, generalmente benigno), che provoca crisi di ipertensione arteriosa severa con malessere, sudorazione profusa, palpitazioni, mal di testa e, nel 30% dei casi, un’iperattività delle ghiandole paratiroidi profusa, responsabile di ipercalcemia.

Neoplasia endocrina multipla di tipo IIb o di tipo III È caratterizzata dagli stessi sintomi di quella di tipo IIa, ma senza iperattività delle ghiandole paratiroidi e, molto più raramente, con lesioni cutanee o mucose, accompagnate da anomalie morfologiche: labbra grosse, aspetto longilineo.

Diagnosi

Si basa sul riscontro del carattere familiare della malattia e su test biologici che mettono in evidenza le varie anomalie endocrine. È possibile una conferma genetica della diagnosi, mediante ricerca diretta delle mutazioni sui geni implicati nella patologia (gene MEN1 per il tipo I, gene RET per i tipi II).


Trattamento

Non esiste un trattamento specifico per queste affezioni: è possibile solo la cura di ogni singola lesione. Traccianti radioattivi, utilizzati nella diagnosi della malattia, possono trovare impiego anche a fini terapeutici, nel quadro di una radioterapia interna.

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Dott. Maurizio Hanke

E' probabile che la attività fisica che descrive possa essere all'origine del dolore, che va via via scemando. Comunque l'ecografia deve essere eseguita.

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