Malattia ereditaria

Alterazione dello stato di salute risultante dalla mutazione (modificazione patologica) di uno o più geni, che può essere trasmessa ai propri discendenti mediante i gameti (cellule riproduttive).

Tipi di malattia ereditaria

Le malattie ereditarie possono essere classificate secondo il tipo di trasmissione, la gravità, l’organo interessato o la principale funzione patologica coinvolta.

Trasmissione

La trasmissione delle malattie ereditarie avviene sia attraverso i cromosomi non sessuali (autosomici), come per la malattia di Hurler, sia attraverso i cromosomi sessuali, come accade per l’emofilia e la malattia di Hunter.

Per quanto riguarda la modalità di trasmissione, per queste malattie può essere sia recessiva, e possono quindi saltare parecchie generazioni (è il caso della fibrosi cistica e dell’omocistinuria) tra una manifestazione e quella successiva, sia dominante, come accade per la corea di Huntington: in questo caso la probabilità di trasmettere la malattia ai propri discendenti diretti è del 50%.

Funzioni e organi colpiti

Si può realizzare una possibile classificazione delle malattie ereditarie sulla base delle funzioni fisiologiche e degli organi colpiti, anche se occorre tener conto del fatto che tali patologie sono spesso responsabili di alterazioni a carico di più organi o funzioni. Tra le malattie più importanti si possono citare:

• per l’apparato digerente, la fibrosi cistica e l’ittero cronico non emolitico;
• per la cute, l’albinismo, la displasia ipodermica, l’ittiosi, lo xeroderma pigmentoso;
• per gli occhi, l’aniridia, la retinite pigmentosa, il daltonismo, alcune forme di cataratta;
• per l’apparato urogenitale, la sindrome di Fanconi o diabete insipido nefrogeno;
• per il sangue, la drepanocitosi, la sferocitosi, le talassemie, la malattia di Von Willebrand e il deficit di fattore Stuart (fattore X) della coagulazione;
• per il sistema nervoso, la malattia di Friedreich e alcune forme di epilessia;
• per il sistema endocrino, il diabete insipido ipofisario o l’iperplasia surrenalica virilizzante congenita;
• per l’apparato muscoloscheletrico, alcune malattie miotoniche, paralisi periodiche e varie distrofie;
• tra i disturbi del metabolismo, diabete insulinodipendente, intolleranza al fruttosio e al lattosio, la cistinosi, le iperlipidemie, la fenilchetonuria e le malattie lisosomiali.

Tipologie

Tra le malattie ereditarie, alcune hanno un decorso fatale, altre, per esempio le intolleranze ereditarie a certe sostanze farmacologiche, si manifestano soltanto in condizioni particolari e possono persino passare inosservate. A seconda dei casi, una stessa malattia può peraltro assumere forme leggere o molto gravi: per esempio, l’emoglobinopatia è spesso benigna se è trasmessa da uno solo dei genitori, ma può essere molto grave se viene ereditata da entrambi. Accanto a malattie ereditarie ben definite esiste un’ereditarietà “con predisposizione”, più vaga dal punto di vista scientifico: si parla in tal caso di terreno allergico favorevole all’asma o all’eczema, terreno favorevole alla gotta, predisposizione alle malattie infettive, alle patologie cardiovascolari o alle proliferazioni tumorali.

Prospettive

La conoscenza dettagliata del patrimonio genetico trasmesso ai discendenti ha come obiettivo la previsione delle malattie genetiche, il counsell-ing genetico per le coppie a rischio di trasmettere una malattia ereditaria alla prole e la diagnosi prenatale delle patologie ereditarie. Peraltro, apposite terapie geniche potrebbero essere in grado di correggere o sostituire il gene alterato della malattia.