Sindrome diFanconi

Patologia dei reni detta a nche sindrome di De Toni-Debré-Fanconi e caratterizzata da disturbi della funzione tubulare renale, che provoca una perdita molto importante di sostanze dall’organismo (aminoacidi, glucosio, fosfati, bicarbonato, calcio, potassio ecc.) attraverso le urine.

Quando non è causata da un’altra malattia, la sindrome di Fanconi viene detta primitiva; in questo caso può essere ereditaria. Negli altri casi viene detta secondaria e può essere provocata da intossicazione (mercurio, piombo), da una malattia metabolica ereditaria (cistinuria, galattosemia), da un tumore o da una malattia renale (sindrome nefrotica). I sintomi della sindrome di Fanconi sono la conseguenza delle perdite renali: acidosi metabolica (acidificazione dei liquidi organici), disidratazione, diminuzione del tasso di calcio nel sangue, fragilità ossea, rachitismo e ritardo della crescita nel bambino oppure osteomalacia (rammollimento delle ossa) nell’adulto.

Il trattamento della causa, quando questa viene identificata, porta alla guarigione. Negli altri casi ci si limita a contromisure sintomatologiche: reidratazione e apporto di calcio, vitamina D, alcali ecc.