Drepanocitosi

Malattia ereditaria del sangue, detta ancheanemia falciforme,caratterizzata da una mutazione dell’emoglobina (emoglobinopatia) che dà luogo a una grave anemia cronica. È la più frequente anomalia dell’emoglobina ed è presente in diverse zone del mondo, tutte fortemente colpite dalla malaria. Il gran numero degli individui che ne sono affetti in queste regioni si spiega col fatto che gli eterozigoti (avendo ereditato la patologia da un solo genitore e quindi possedendo un unico gene mutato su due) sono protetti dalla malaria. Tale mutazione dell’emoglobina è particolarmente frequente nell’Africa equatoriale e presso la popolazione nera degli Stati Uniti e delle Antille. La drepanocitosi trasmessa da un solo genitore, detta eterozigote o AS, è asintomatica: il soggetto è portatore del gene ma non sviluppa la malattia. Quella trasmessa da entrambi i genitori (omozigote o SS) costituisce la forma più grave.

Cause

La drepanocitosi trae origine dalla mutazione di un aminoacido appartenente alla catena b dell’emoglobina, pigmento trasportatore di ossigeno. In un ambiente povero di ossigeno questa emoglobina mutata, detta emoglobina S, è meno solubile di quella normale e forma catene rigide che modificano la struttura del globulo rosso, conferendogli un tipico aspetto a falce (drepanocita). I globuli rossi deformati si bloccano nei piccoli vasi sanguigni, sono più fragili e vanno più facilmente incontro a distruzione, determinando un’anemia emolitica.

Sintomi e segni

La drepanocitosi si manifesta con un’anemia emolitica cronica intervallata, nel bambino, da crisi di anemia acuta (favorite da una diminuzione del tasso di ossigeno inspirato, simile a quella che può insorgere durante un viaggio in un aereo non sufficientemente pressurizzato), con brusco aumento di volume della milza e, nel­l’adolescente e nell’adulto, crisi dolorose scatenate dall’occlusione dei vasi sanguigni a opera dei globuli rossi deformati, in particolare nelle articolazioni. La mortalità è elevata, nell’infanzia, per compromissione della funzionalità della milza (emorragie, trombosi che predispongono alle infezioni), mentre in età adulta dipende essenzialmente dalle complicanze vascolari.

Trattamento

È rivolto unicamente alle manifestazioni della malattia e si basa sull’antibioticoterapia preventiva e sulla perfusione endovenosa per reidratare i malati. Quando entrambi i genitori sono portatori del gene è possibile diagnosticare la presenza della malattia nel nascituro (diagnosi prenatale). Nel bambino, la malattia va gestita da medici specializzati.