Malattia ereditaria del sangue, detta ancheanemia falciforme,caratterizzata da una mutazione dell’emoglobina (emoglobinopatia) che dà luogo a una grave anemia cronica. È la più frequente anomalia dell’emoglobina ed è presente in diverse zone del mondo, tutte fortemente colpite dalla malaria. Il gran numero degli individui che ne sono affetti in queste regioni si spiega col fatto che gli eterozigoti (avendo ereditato la patologia da un solo genitore e quindi possedendo un unico gene mutato su due) sono protetti dalla malaria. Tale mutazione dell’emoglobina è particolarmente frequente nell’Africa equatoriale e presso la popolazione nera degli Stati Uniti e delle Antille. La drepanocitosi trasmessa da un solo genitore, detta eterozigote o AS, è asintomatica: il soggetto è portatore del gene ma non sviluppa la malattia. Quella trasmessa da entrambi i genitori (omozigote o SS) costituisce la forma più grave.
Drepanocitosi