Malattie genetiche

Per trattare adeguatamente le malattie genetiche occorre innanzitutto avere un quadro, sia pure schematico, dell’organizzazione e del funzionamento del nostro patrimonio genetico.

Ogni cellula del nostro corpo contiene, nel suo nucleo, 46 molecole di DNA (Acido DesossiriboNucleico) dette cromosomi: l’uomo possiede due copie di ciascun cromosoma dall’1 al 22 (cosiddetti autosomi) e due cromosomi del sesso, XX nel sesso femminile e XY nel sesso maschile. Il DNA è una molecola lineare che può essere immaginata come il nastro di una cassetta musicale lungo la quale si susseguano, anziché brani musicali, migliaia di geni: considerando gli autosomi e i due cromosomi del sesso, si stima che il genoma umano sia composto da più di 3 miliardi di desossiribonucleotidi (le unità base del DNA) e da circa 25.000-30.000 geni; con quest’ultimo termine si intende un tratto di DNA contenente un’informazione. L’informazione contenuta nei geni e custodita nel DNA nucleare viene “trascritta” in molecole di RNA (Acido RiboNucleico). Circa 23.000 geni del nostro genoma contengono informazioni per costruire proteine e vengono trascritti nei cosiddetti RNA messaggeri (mRNA) che portano tali informazioni ai ribosomi, gli organelli della cellula dove avviene la sintesi delle proteine; altri 4-5000 geni contengono informazioni per costruire RNA dotati di varie funzioni, alcune delle quali ancora ignote.

Con il termine malattie genetiche si intende l’insieme delle malattie causate, in modo esclusivo o parziale, da un difetto del patrimonio genetico. A seconda che tale difetto riguardi un singolo gene, un gruppo di geni vicini tra loro o un intero cromosoma, le malattie genetiche possono essere distinte in geniche, genomiche e cromosomiche.

Anche se il difetto genetico rappresenta la causa principale del loro sviluppo, anche altri fattori (ambientali, dietetici ecc.) possono influire sulla gravità o l’età di insorgenza delle malattie genetiche; quando i fattori ambientali e comportamentali concorrono in maniera significativa a causare una malattia in cui è presente anche una componente genetica, si parla invece di malattia multifattoriale.

Le malattie ereditarie note a tutt’oggi (poco meno di 6000) sono raccolte nel catalogo MIM (Mendelian Inheritance in Man, ereditarietà mendeliana dell’ uomo), disponibile anche sul Web e continuamente aggiornato: di queste, circa 5400 sono riconducibili a difetti genetici di geni o regioni cromosomiche dei cromosomi dall’ 1 al 22, circa 460 sono riconducibili al cromosoma X e meno di una decina al cromosoma Y. 26 malattie genetiche, infine, sono dovute a mutazioni o alla perdita di uno o più geni che si trovano in un piccolo anello di DNA contenuto nei mitocondri, gli organelli cellulari deputati alla produzione di energia: tali malattie sono pertanto definite mitocondriali.

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