Emoglobinopatia

Malattia relativa all’emoglobina (molecola deputata al trasporto dell'ossigeno), generalmente di natura ereditaria. Tra le emoglobinopatie, le talassemie (difetto della sintesi di emoglobina) si distinguono dalle emo­globinosi (malattie connesse a un di­fetto strutturale delle molecole di emo­globina). Gli alleli responsabili di questa categoria di malattie sono importanti per l’effetto protettore che esercitano, spesso persino allo stato eterozigote, contro la malaria. Questo beneficio indiretto ha favorito la loro sopravvivenza per selezione naturale, nonostante i peculiari effetti patologici.

Cause

Le talassemie sono imputabili alla carenza di una delle catene polipeptidiche dell’emoglobina, che viene prodotta in minor quantità o è del tutto assente. Una di queste anomalie riguarda la catena b; in questa forma maggiore, detta anemia di Cooley, può tradursi in una grave anemia emolitica. Le varietà di emoglobinosi sono in genere il risultato di mutazioni genetiche puntiformi, numerose e di vario tipo, la più frequente delle quali è quella responsabile della drepanocitosi, o emoglobinosi S. La maggior parte delle mutazioni non determina manifestazioni patologiche. Altre possono essere responsabili di un’e­molisi patologica (drepanocitosi, emoglobinosi C e D), di un’anomala affinità dell’emoglobina per l’ossigeno, le cui possibili conseguenze sono aumento dei globuli rossi e anemia, oppure di un’incapacità dell’emoglobina di fissare l’ossigeno e di trasportarlo (emoglobina M), che porta a una cianosi congenita.

Diagnosi e trattamento

La diagnosi delle anomalie si basa essenzialmente sull’elettroforesi, che permette di individuare le forme di emoglobina anormali. Dal momento che questo esame non può evidenziare tutte le mutazioni, talvolta si rendono necessarie anche prove di stabilità termica dell’emoglobina, test di affinità per l’ossigeno o uno studio diretto del DNA. L’atteggiamento da adottare quando sussiste il rischio di trasmissione di un’emoglobinosi dipende dal tipo di mutazione: alcune forme non richiedono alcun trattamento mentre altre provocano un’a­nemia di notevole entità, che va affrontata con trasfusioni frequenti.

Per le forme gravi, i futuri genitori possono fare ricorso al counselling genetico e allo screening prenatale, che consentono di stimare i rischi cui il bambino andrà incontro.