Malattia relativa all’emoglobina (molecola deputata al trasporto dell'ossigeno), generalmente di natura ereditaria. Tra le emoglobinopatie, le talassemie (difetto della sintesi di emoglobina) si distinguono dalle emoglobinosi (malattie connesse a un difetto strutturale delle molecole di emoglobina). Gli alleli responsabili di questa categoria di malattie sono importanti per l’effetto protettore che esercitano, spesso persino allo stato eterozigote, contro la malaria. Questo beneficio indiretto ha favorito la loro sopravvivenza per selezione naturale, nonostante i peculiari effetti patologici.
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