Malattia diFriedreich

Patologia degenerativa del midollo spinale. La malattia di Friedreich, anche se rara, è la degenerazione spinocerebellare (che interessa il midollo spinale e il cervelletto) più comune. Insorge generalmente con la pubertà, nonostante si riscontrino forme tardive (dopo i 30 anni).

Cause

La malattia di Friedreich è ereditaria, caratterizzata da lesioni al midollo spinale concernenti sempre le stesse strutture: i cordoni posteriori e i fasci spinocerebellari, che conducono al cervello le informazioni sulla posizione delle articolazioni e la tensione dei muscoli, e i fasci piramidali, che trasmettono gli ordini della motricità volontaria. Il gene responsabile della malattia di Friedreich e la proteina corrispondente sono stati identificati.

Sintomi ed evoluzione

La malattia si manifesta inizialmente con difficoltà della deambulazione e della corsa. L’evoluzione è progressiva. I sintomi più caratteristici si osservano dopo qualche anno: atassia (movimenti scoordinati), paresi (diminuzione della forza muscolare) predominante negli arti inferiori, abolizione dei riflessi, perdita della sensibilità profonda (a occhi chiusi il soggetto non sa più in quale posizione si trova).

A questi segni neurologici si associa una sindrome dismorfica, che si manifesta frequentemente con la perforazione della volta plantare e, meno spesso, con la cifoscoliosi (deformazione della colonna vertebrale). Si riscontrano inoltre alterazioni del ritmo cardiaco.

La degradazione progressiva della funzione motoria porta, dopo 15-20 anni, a uno stato di inabilità totale.

Trattamento e prognosi

La prevenzione si basa sul counseling genetico per i futuri genitori appartenenti a famiglie in cui è presente la malattia: oggi è infatti possibile porre una diagnosi prenatale precoce. Alcune forme lievi permettono una vita normale sino a un’età avanzata, ma la prognosi funzionale è il più delle volte infausta. In certi casi può anche essere a rischio la vita, soprattutto a causa dei problemi cardiaci.