Sindrome di Down

Anomalia cromosomica risultante da un cromosoma 21 soprannumerario.

Cause

Questa malattia congenita è dovuta quasi sempre all’esistenza di un cromosoma sovrannumerario che si aggiunge alla ventunesima coppia di cromosomi (da cui il nome di trisomia 21), cosicché il soggetto colpito possiede 47 cromosomi anziché 46. Più raramente, uno dei cromosomi 21 del padre o della madre viene trasferito su un altro cromosoma: il soggetto possiede allora soltanto 45 cromosomi e non è affetto da trisomia, ma un eventuale figlio potrebbe esserlo. L’evoluzione parallela tra età della madre e frequenza della malattia suggerisce che l’ovulo sia più coinvolto dello spermatozoo nella costituzione dell’anomalia. Quest’ultima si verifica al momento delle primissime divisioni cellulari che seguono la fecondazione.

Segni

Alla nascita la maggior parte dei bambini presenta occhi esageratamente distanziati, con fessure palpebrali oblique e contornate verso l’interno da una plica cutanea detta epicanto. Ulteriori anomalie morfologiche consistono in parte posteriore della testa larga e piatta, viso tondo, naso piccolo e rivolto all’insù; esiste inoltre un’unica plica palmare trasversale. A queste caratteristiche morfologiche sono associati altri segni meno conosciuti, per esempio ipotonia muscolare, alterazioni della sensibilità (i soggetti sono meno vulnerabili al dolore) o disturbi metabolici (carenze vitaminiche, calo della glicemia).

I deficit immunitari spiegano la grande fragilità nei confronti delle infezioni che caratterizza i bambini affetti da sindrome di Down. Inoltre, essi possono presentare malformazioni (cardiopatia congenita) e sono maggiormente esposti all’insorgenza di leucemia acuta e invecchiamento precoce (alterazioni dell’udito o della vista, demenza senile).

L’handicap mentale è presente in tutti i casi, con un quoziente intellettivo compreso tra 30 e 80. L’apprendimento non è comunque precluso e molti bambini imparano a leggere e scrivere.

La crescita è lenta e la pubertà tardiva. Le ragazze sono fertili, i ragazzi sterili.

Frequenza

La frequenza della sindrome di Down cresce sensibilmente con l’età della madre, soprattutto dopo i 35 anni. Si valuta che la percentuale di feti portatori di questa anomalia cromosomica nelle donne di età superiore ai 40 anni sia del 2,5%. In Europa si contano circa 400.000 soggetti affetti da sindrome di Down.

Diagnosi

L’esame fisico del bambino permette di per sé di evocare la diagnosi, che verrà in seguito confermata dallo studio del cariotipo. L’analisi precisa di quest’ultimo permetterà inoltre di guidare i genitori in caso di un ulteriore consulto genetico. La diagnosi prenatale si basa sull’analisi delle cellule del liquido amniotico prelevate per amniocentesi intorno alla diciassettesima settimana di amenorrea (assenza di mestruazioni). Questo esame è consigliato alle donne di età superiore ai 35 anni. Il dosaggio della gonadotropina corionica (HCG), secreta dalle ovaie e successivamente dalla placenta durante la gravidanza, può essere praticato intorno alla sedicesima settimana di amenorrea nella donna di oltre 30 anni; un aumento anormale dell’HCG permette di sospettare un’anomalia cromosomica.

Trattamento e prognosi

Non esiste trattamento specifico, ma numerose misure sono in grado di migliorare la qualità della vita dei bambini affetti da sindrome di Down. Aiuti specializzati, ricevuti sin dalla prima infanzia, permetteranno l’elaborazione di un progetto educativo adatto a ogni singolo paziente. A seconda dei casi, questi aiuti potranno in seguito essere diradati o intensificati. La speranza di vita che in passato non superava generalmente l’adolescenza, è considerevolmente aumentata grazie ai progressi medici (terapia con antibiotici) e chirurgici (correzione chirurgica delle cardiopatie).