Miopatia

Patologia delle fibre muscolari.

Miopatie del bambino Le malattie muscolari che sopravvengono nell’infanzia sono quasi tutte degenerative: il tipo più frequente è la distrofia muscolare di Duchenne, che è trasmessa dalle femmine e colpisce solo i maschi dall’età di 2 anni. Altre miopatie, come la distrofia muscolare di Becker, compaiono in età più avanzata.

Sintomi e segni

I bambini colpiti soffrono di una diminuzione del tono muscolare spesso generalizzata, ma predominante alle radici degli arti, al collo, al torace e all’addome. Il viso ha un aspetto caratteristico: assenza di mimica, caduta della palpebra superiore, bocca sempre aperta, labbro superiore ad accento circonflesso. I neonati presentano talvolta retrazioni muscolari dei piedi e delle mani, torcicollo congenito, deformazioni dei piedi e lussazione dell’anca. Dopo qualche anno può insorgere un’insufficienza respiratoria.

Diagnosi

Anomalie di questo tipo devono spingere a consultare un pediatra specializzato in neurologia, che farà effettuare esami complementari (dosaggio degli enzimi muscolari, elettromiografia, biopsia muscolare e così via), indispensabili per determinare il tipo di malattia in causa.

Trattamento

Attualmente non esistono trattamenti risolutivi per le miopatie, ma una presa in carico dei disturbi da esse provocati consente di migliorare la qualità e l’aspettativa di vita del malato. La chinesiterapia, e talvolta gli interventi di chirurgia ortopedica, permettono di correggere le retrazioni e le deformazioni muscolari; si procede poi a sedute di rieducazione e, in caso di bisogno, si fa ricorso all’assistenza respiratoria. A uno stadio più avanzato si deve talvolta procedere a tracheotomia, per poter praticare un’assistenza respiratoria durante la notte.

I bambini miopatici sono regolarmente sottoposti a brevi ospedalizzazioni in ventilazione assistita, in particolare se soffrono di insufficienza respiratoria.

Miopatie dell’adulto Le affezioni delle fibre muscolari che esordiscono nell’età adulta possono essere di origine degenerativa o metabolica, oppure rappresentare la conseguenza di un’intossicazione, dell’assunzione di un farmaco o di alcune malattie endocrine. Le miopatie degenerative comprendono in particolare la distrofia miotonica di Steinert, a ereditarietà autosomica (legata a cromosomi non sessuali) dominante (è sufficiente che il gene in causa sia trasmesso da uno dei genitori affinché il soggetto sviluppi la malattia), che esordisce tra i 20 e i 30 anni.

Questa patologia si manifesta con la progressiva perdita di forza dei muscoli associata a miotonia (decontrazione muscolare anormalmente lenta) e a manifestazioni extramuscolari quali insufficienza genitale (atrofia testicolare, impotenza), calvizie precoce, cataratta, disturbi della conduzione cardiaca e così via.

Le miopatie metaboliche sono dovute a un’alterazione biochimica che influisce negativamente sull’attività muscolare. Tra queste si distinguono in particolare:

• le paralisi periodiche, patologie ereditarie legate a variazioni eccessive del livello di potassio nel sangue, che si manifestano con attacchi di paralisi di tutti gli arti;
• le glicogenosi, legate a un deficit degli enzimi che degradano il glicogeno; si manifestano con crampi e talvolta con un’insufficienza muscolare durante gli sforzi.

Le miopatie secondarie sono dovute a intossicazione (alcol, eroina, amfetamine), all’assunzione di un farmaco (corticosteroidi, clorochina, cimetidina) o alla presenza di una malattia endocrina (morbo di Basedow o di Cushing, ipotiroidismo). Si manifestano con la progressiva perdita di forza dei muscoli.

Diagnosi

Oltre che sull’esame clinico e sull’elettromiografia, la diagnosi si basa su diversi esami complementari: dosaggio del livello di potassio nel sangue per le paralisi periodiche, biopsia muscolare per le glicogenosi e così via.

Trattamento

Il trattamento delle miopatie secondarie consiste nell’eliminare le loro cause (interruzione della corticoterapia, terapia della malattia responsabile e così via). Non esistono cure risolutive per le altre miopatie, ma si può comunque tentare di correggerne i sintomi.