Test genetici -Test pre-sintomatici

Qualora in un nucleo familiare sia presente una malattia ereditaria che si manifesta nell’età adulta (per esempio la corea di Huntington o le atassie spino-cerebellari ereditarie), un individuo giovane figlio di un malato presenta un rischio del 50% di aver ereditato il difetto genetico e quindi di sviluppare la malattia negli anni a venire. Se il difetto genetico responsabile della malattia è noto, questo individuo giovane può decidere di sottoporsi al test che, nel caso in cui risulti positivo, permette la diagnosi di malattia prima dello sviluppo dei sintomi. Per le malattie neurodegenerative non esiste al momento alcuna possibilità di cura e pertanto questi test presentano un impatto psicologico molto forte. Il counselling genetico si avvale quindi di un supporto psicologico per aiutare il paziente nel percorso decisionale e nella fase di accettazione del risultato del test.

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