Test genetici

Con il termine test genetici si intendono tutte le analisi eseguite su DNA, cromosomi, RNA, proteine o su qualsiasi altro prodotto del patrimonio genetico di un individuo allo scopo di individuarvi alterazioni predisponenti allo sviluppo di malattie; sono pertanto esclusi dal campo medico i test utilizzati con finalità legali (quali i test di paternità) e quelli volti alla attribuzione di una traccia biologica a un determinato individuo.

Tutti i risultati delle analisi genetiche, così come ogni altro atto medico, sono strettamente vincolati al segreto professionale e alla legislazione vigente in materia di tutela della privacy. Poiché i test genetici, a differenza delle comuni analisi di laboratorio, toccano un ambito particolarmente delicato della sfera privata, sia personale sia familiare, e possono avere importanti ripercussioni sull’autorappresentazione di sé, la programmazione della propria vita e le scelte riproduttive, è raccomandabile che siano utilizzati nel contesto di un counselling genetico. Alla voce Malattie genetiche, cui si rimanda, sono già stati descritti i progressi scientifici ottenuti dal sequenziamento del genoma umano, che ha permesso di identificare nel nostro genoma un numero compreso tra 25.000 e 30.000 geni, con importanti ripercussioni in campo medico. A tutt’oggi sono note poco meno di 6000 malattie per le quali un difetto del patrimonio genetico rappresenta la causa principale o una delle cause scatenanti; per più di 2200 malattie si conosce lo specifico difetto genetico che ne causa lo sviluppo, e questo numero cresce di giorno in giorno aumentando la domanda di test genetici e le aspettative in termini di diagnosi e di cura da parte delle famiglie coinvolte. Dai dati riportati nel riquadro della pagina precedente è possibile comprendere la rapidità con la quale crescono le conoscenze nel campo della genetica medica; per darne un altro esempio basti pensare che nel periodo 2005-2008 è stato scoperto il difetto genetico responsabile di 533 malattie e sono state descritte 132 nuove malattie ereditarie di cui il difetto genetico non è ancora noto. Il progresso scientifico e tecnologico deve comunque essere accolto con prudenza, anche perché qualsiasi nuova scoperta richiede una fase di validazione e sperimentazione prima di essere introdotta e utilizzata nella pratica clinica.

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