Sindromi di origine genetica

Sindrome cerebroepatorenale Rara e grave sindrome congenita, autosomica recessiva, caratterizzata da anomalie craniofacciali, ipotonia generalizzata, cisti corticali renali, disgenesia biliare intraepatica e livelli plasmatici elevati di acidi grassi a catena lunga; la morte sopravviene nell’infanzia. Il difetto di base coinvolge la degradazione degli acidi grassi a catena lunga nei perossisomi. Viene detta anche sindrome di Zellweger.

Sindrome criptoftalmia-sindattilia Rara sindrome autosomica recessiva, caratterizzata da un criptoftalmo (mancanza del solco di separazione tra le palpebre) completo o parziale, sindattilia, agenesia renale, anomalie craniofacciali e genitali e sordità dovuta a una malformazione della catena degli ossicini. Le fessure palpebrali sono assenti come in qualche caso lo sono anche le ciglia e le sopracciglia.

Di solito tale sindrome (detta anche sindrome di Fraser) comporta la morte nel periodo perinatale.

Sindrome da carenza di 17-idrossilasi Forma congenita d’iperplasia corticosurrenale, che si evidenzia per una carenza adrenocorticosurrenalica dell’enzima steroideo 17-idrossilasi, che provoca una ridotta secrezione di estrogeni e androgeni che esitano in un infantilismo sessuale. L’ipersecrezione compensatoria di corticosterone e desossicorticosterone provoca ipertensione e alcalosi ipokaliemica.

Sindrome da rottura cromosomica Raro disordine mendeliano associato a un’anomala predisposizione dei cromosomi a rompersi e a riarrangiarsi. Rientrano in questa categoria disordini come la sindrome di Bloom, l’anemia di Fanconi e l’atassia-teleangectasia, a volte associati con neoplasie. L’instabilità cromosomica potrebbe essere un fattore che contribuisce all’oncogenesi.

Sindrome del nevo a cellule basali Condizione autosomica dominante con marcata pleiotropia (capacità di un unico gene di influenzare più caratteri) e variabilità, caratterizzata da nevi multipli a cellule basali e carcinomi, discheratosi palmare e cicatrici, cisti multiple della guancia, anomalie delle coste e delle vertebre e sviluppo genitale anomalo. Viene detta anche sindrome del carcinoma nevoide a cellule basali, sindrome di Gorlin-Goltz (o di Gorlin), sindrome del basalioma nevoide, nevo basocellulare.

Sindrome dell’X fragile Sindrome ereditata come tratto recessivo legato al cromosoma X, caratterizzata da ritardo mentale, macrorchidismo e lievi anomalie del tessuto connettivo; viene detta anche sindrome dell’X marcatore e sindrome di Martin-Bell. È associata con un sito fragile (marcatore) sul braccio lungo distale del cromosoma X a livello della banda Xq28, che può essere evidenziato quando le cellule vengono coltivate in un terreno carente di folati o timidina. Le femmine eterozigoti sono colpite in maniera variabile, ma generalmente meno grave dei maschi.

Sindrome della deformità del cranio a trifoglio Rara malformazione congenita del capo caratterizzata da un allargamento della faccia e della regione temporale e da un rigonfiamento prominente sulla cima del cranio nella regione frontoparietale. La protrusione sulla cima del capo è separata dal rigonfiamento laterale della faccia tramite una depressione che circonda il capo e crea un deformazione “a trifoglio” del capo. Nonostante la stenosi prematura delle suture sagittale, coronale e lambdoidea vi può essere un notevole idrocefalo. Possono essere presenti inoltre un ampio arco palatino associato a macrostomia, macroglossia e denti rudimentali.

Sindrome della trisomia 13 Severa forma congenita dovuta alla presenza di un cromosoma 13 in eccesso. È caratterizzata da microcefalia, labio- o palatoschisi, polidattilia, flessione deformante delle dita. I bambini sono sordi e ciechi e solo raramente sopravvivono oltre le poche settimane o mesi di vita. Questa sindrome, detta anche sindrome di Patau, sindrome da trisomia E 1, sindrome da trisomia D 1, è associata a un’età materna avanzata.

Sindrome della trisomia 18 Severa sindrome congenita dovuta alla presenza di un cromosoma 18 in eccesso. È caratterizzata da arresto della crescita, ritardo mentale, ipertonicità, piede piatto, flessione deformante delle dita, anomalie renali e cardiache; i neonati che ne sono affetti non sopravvivono oltre i 6 mesi di vita. La sindrome è associata a un’età materna avanzata.

Sindrome delle piastrine grigie Disordine ereditario, probabilmente a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzato da tendenza al sanguinamento, alterazioni dell’aggregazione piastrinica, trombocitopenia variabile e dalla predominanza di piastrine giganti di colore grigio pallido negli strisci di sangue colorati con la tecnica di Wright. Il pallore delle piastrine è dovuto all’assenza dei granuli. Vi è una concomitante carenza di sostanze dei granuli (fattore piastrinico 4, fattore di crescita derivato dalle piastrine e tromboglobulina-β), oltre che di trombina e ADP.

Sindrome G Sindrome da malformazione congenita caratterizzata da ipertelorismo, ipospadia e anomalie esofagee; viene ereditata sia come forma autosomica dominante influenzata dal sesso, in cui i maschi sono colpiti più gravemente, sia come forma recessiva legata al cromosoma X. Può essere correlata con la sindrome BBB, e viene detta anche sindrome ipospadia-disfagia.

Sindrome unghia-rotula Condizione autosomica dominante caratterizzata da displasia delle unghie, rotula ipoplasica o assente, corni iliaci, limitazione dei movimenti del gomito e nefropatia. I difetti biochimici o di sviluppo sono oscuri, ma il locus genetico si trova sul cromosoma 9 strettamente legato al focus che controlla i gruppi sanguigni ABO. La sindrome viene detta anche onico-osteodisplasia, antro-osteo-onicodisplasia, artrodisplasia ereditaria, sindrome di Turner-Kieser.

Sindrome oculocerebrorenale Disordine ereditario legato al cromosoma X e caratterizzato da ritardo mentale, ipotonia, cataratta, glaucoma e da una varietà di anomalie biochimiche tra cui l’iperaminoaciduria, la proteinuria e l’acidosi metabolica. Sono comuni i difetti renali dell’acidificazione delle urine e l’ipofosfatemia associata al rachitismo. Questa condizione, detta anche malattia (o sindrome) di Lowe e distrofia oculocerebrorenale, è più comune nei maschi. La morte sopravviene per insufficienza renale o per infezioni.