Disgenesia

Malformazione di un organo o di un tessuto manifestatasi durante lo sviluppo embrionario. La disgenesia epifisaria, connessa a un ipotiroidismo congenito, si segnala nel bambino con anomalie dello sviluppo del nucleo di ossificazione delle epifisi, estremità delle ossa lunghe. Tale nucleo appare tardivamente, risultando irregolare e frammentato. La disgenesia può comparire sin dalla nascita per assenza dei centri di ossificazione tibiale superiore, femorale inferiore (ginocchio) e ulnare (polso). Il trattamento deve essere il più possibile precoce, per evitare ripercussioni a livello psicointellettivo, e consiste nella somministrazione sostitutiva di ormoni (tiroxina). In genere i risultati sono molto buoni dal punto di vista fisico; sul piano psicointellettivo la prognosi dipende dal ritardo con cui si è instaurato il trattamento.

La disgenesia gonadica, malformazione delle ghiandole genitali, è una delle cause di sterilità. È dovuta tanto a un’anomalia cromosomica (sindrome di Turner nella femmina, sindrome di Klinefelter nel maschio) quanto a una mutazione genetica.