Agenesia

Assenza totale o parziale di un tessuto, di un organo o di una struttura sin dalla vita embrionale, causata da un fattore ereditario.

Contrariamente all’aplasia (in cui l’assenza di un organo è dovuta all’arresto dello sviluppo durante la vita intrauterina), l’agenesia può accompagnare anomalie ad altri organi generati dal medesimo gruppo di cellule embrionali.

L’agenesia del corpo calloso (sostanza bianca che unisce i due emisferi cerebrali) può essere totale o parziale, associata ad altre malformazioni, specialmente morfologiche, quali macrocefalia (aumento anomalo del volume del cranio) e ipertelorismo oculare (distanza eccessiva dei bulbi oculari). I sintomi principali sono ipotonia (debolezza del tono muscolare), ritardo nella deambulazione e crisi epilettiche. Spesso si osserva un ritardo mentale.

Le agenesie degli arti includono l’agenesia dell’ulna o del radio (in cui l’avambraccio risulta deformato e il polso è situato in una posizione anomala), che richiedono cure ortopediche sin dalla nascita, e le ectromelie (malformazioni che consistono nell’assenza di uno o più segmenti di un arto). Questo tipo di agenesia può colpire le estremità (assenza di alcune dita, di un’intera mano o di un piede); il segmento prossimale o medio di un arto (focomelia); tutta la parte distale dell’arto dopo il gomito o il ginocchio (emimelia); uno o più arti per intero (amelia).

L’agenesia del polmone, spesso unilaterale, è rara e generalmente associata a malformazioni congenite cardiovascolari, gastrointestinali oppure ossee. In casi di agenesia polmonare bilaterale è impossibile sopravvivere a lungo. L’agenesia renale unilaterale colpisce 1 neonato su 1500; quella bilaterale (sindrome di Potter) è più rara, colpisce 1 neonato su 4000, e non consente di sopravvivere a lungo.

L’agenesia del coccige, del sacro e delle vertebre lombari è per lo più associata a paralisi degli arti inferiori e a disturbi a carico dell’apparato urinario.

Diagnosi

L’agenesia è diagnosticabile tramite ecografia o radiografia prenatali.

Dopo la nascita può essere confermata da altri esami: radiografia (radiografia toracica per l’agenesia polmonare, degli arti superiori per l’agenesia dell’ulna o del radio), TC e risonanza magnetica (per l’agenesia del corpo calloso).

Trattamento

Tutti i tipi di agenesia devono essere trattati in ambiente specializzato.