Anomalia morfologica congenita di un organo o di una parte del corpo, riscontrabile sin dalla nascita o che si manifesta nella prima infanzia. Le malformazioni, numerose e di gravità molto variabile, vanno dal semplice angioma cutaneo, che in genere scompare nel corso della crescita, alla malformazione grave, incompatibile con la sopravvivenza. Derivano da un problema nello sviluppo embrionale, cioè da un incidente che risale al periodo compreso tra la fecondazione e il quarantesimo giorno di gravidanza, durante il quale ha luogo la formazione della maggior parte degli organi.
Dall’1,5 al 3% dei neonati è affetto da una malformazione, che può manifestarsi alla nascita (per esempio a carico degli arti o del cuore) o più tardi (tubo digerente o apparato urinario).
È dunque di primaria importanza effettuare un esame approfondito entro i primi 3 giorni di vita.