Malattia caratterizzata dall’accumulo di mucopolisaccaridi nell’organismo.
Le mucopolisaccaridosi sono malattie ereditarie rare, dovute alla carenza di un enzima con conseguente accumulo di polisaccaridi nelle cellule degli organi e dei tessuti (fegato, milza, cute e così via), che aumentano di volume e funzionano in modo anomalo. Si manifestano dalla nascita con ispessimento diffuso della cute, comparsa di noduli voluminosi, rosa o violacei, sulle spalle, deformazione della facies, lingua ingrossata, ernia inguinale o ombelicale, coinvolgimento delle vertebre e delle ossa del cranio, alterazioni oculari e ritardo mentale. Talvolta a questi disturbi si associano un aumento dei peli e la dilatazione dei piccoli vasi cutanei. Queste patologie possono essere identificate prima della nascita (prelievo dei villi coriali, amniocentesi).