Tumori rari -Prevenzione e trattamento

Alcune persone corrono un rischio più alto rispetto ad altre di sviluppare determinate malattie. Ciò può dipendere da diversi fattori di rischio, ossia condizioni nelle quali aumenta la probabilità di una persona di contrarre una malattia, come un tumore: avere uno o più fattori di rischio non significa però necessariamente ammalarsi.

In particolare non esistono fattori di rischio propriamente detti per i tumori stromali del tratto gastrointestinale: solo raramente i GIST si sviluppano in presenza di condizioni che possono predisporre la persona ad ammalarsi. Una di queste condizioni predisponenti è rappresentata da una rarissima sindrome familiare (nel cui caso nella stessa famiglia si verificano molti casi di GIST), la neurofibromatosi di tipo I.

Nella maggior parte dei casi non si riconoscono fattori predisponenti né sono note le cause della malattia.

Fino al 2000 l’unica possibilità di trattamento di questi rari tumori era rappresentata dall’asportazione chirurgica (tecnicamente detta resezione). Un trattamento efficace era fino ad allora alquanto problematico, poiché i tumori risultavano estremamente resistenti contro la chemioterapia e la radioterapia, cosa che classificava questa forma di cancro tra quelle più difficili da curare. Con l’introduzione dell’imatinib sono stati raggiunti, dal 2001 ai giorni nostri, risultati eccezionali anche nel trattamento di GIST.

Questo farmaco rappresenta per i pazienti affetti da GIST una terapia che, in virtù dell’ottima efficacia e tollerabilità, implica un netto vantaggio in termini di durata e qualità della vita. Nonostante l’efficacia dell’imatinib contro i GIST, si assiste in una parte dei pazienti a una progressione della malattia; una causa di questa resistenza terapeutica consiste nello sviluppo di mutazioni geniche che impediscono al farmaco di esercitare la sua funzione inibitoria. Al sospetto che la malattia progredisca, segue l’esame che stabilisce se si tratta, per esempio, di una progressione sistemica (quindi che si estende a tutto l’organo colpito dal tumore) o locale. Ciononostante, la terapia con l’imatinib deve proseguire con dosaggio aumentato. Al di sotto del dosaggio massimo si raggiunge una ristabilizzazione di circa un 1/3 dei pazienti.

Un ulteriore agente inibitore della tirosin-chinasi, il sunitinib, è stato approvato nel trattamento pazienti con GIST resistente all’imatinib o non tolleranti fin dal principio a esso.

Tumori neuroendocrini Il sistema neuroendocrino include tutte le cellule nervose ed endocrine che hanno in comune l’espressione di alcune proteine specifiche (definite marker panendocrini) e secernenti tipi particolari di sostanze ad azione ormonale.

I tumori neuroendocrini (NeuroEndocrine Tumors, NETs) sono un gruppo eterogeneo di neoplasie che possono insorgere in qualsiasi parte del nostro organismo e che hanno un comportamento biologico variabile, potendo interessare qualsiasi organo endocrino e distretto dell’organismo, derivando da ognuna delle popolazioni cellulari che costituiscono il sistema neuroendocrino.

Classicamente i NETs comprendono i tumori dell’apparato gastroenteropancreatico, i tumori neuroendocrini del polmone, il carcinoma midollare della tiroide, i carcinomi cutanei a cellule di Merkel, i feocromocitomi e i paragangliomi. Il distretto gastroenteropancreatico (GEP), oggi considerato il più esteso organo endocrino del nostro corpo, rappresenta la sede più frequente di tali tumori, che colpiscono circa 1 o 2 persone su 100.000 all’anno.