Tumori rari

Attualmente manca una definizione soddisfacente di tumore “raro”: anche se in teoria si potrebbero adottare in questo caso le stesse definizioni in uso per le malattie rare, in realtà si conviene sul fatto che la definizione di tumore raro debba distinguersi da quella di malattia rara.

In Europa, sono definite rare le malattie che hanno una frequenza uguale o inferiore a 50 casi per 100.000 abitanti. Con una tale soglia dovrebbero però essere inclusi tra le malattie rare anche tumori relativamente frequenti, come i tumori della testa e del collo e inoltre quelli dell’esofago, del fegato, del pancreas, i tumori cerebrali e tutte le leucemie.

Nel caso specifico, sembra invece preferibile assumere come criterio per la definizione di rarità non la frequenza (che gli studiosi chiamano prevalenza, corrispondente al numero di casi presenti nella popolazione) quanto l’incidenza, ossia il numero di nuovi casi nella popolazione riscontrati in un determinato intervallo di tempo; la prevalenza, infatti, include sia i nuovi casi, sia quelli diagnosticati in precedenza, ed è quindi influenzata dalla sopravvivenza.

Un tumore può essere poco presente nella popolazione pur essendo molto frequente, se si associa a una sopravvivenza limitata e viceversa un tumore raro, che compare di rado, potrebbe avere una prevalenza elevata in rapporto a una sopravvivenza prolungata.

Una soglia ragionevole è un tasso di nuovi casi intorno a 2-3 per 100.000 persone all’anno. Questo limite include nella definizione di tumore raro circa il 5-10% dei tumori.

Non essendo possibile una trattazione neppure sommaria di tutti i tumori rari, verranno discussi come modello i due tumori per i quali negli ultimi anni sono stati compiuti i maggiori passi avanti in campo diagnostico e terapeutico: i GIST (tumori stromali gastrointestinali) ed i tumori neuroendocrini.

Gist I tumori stromali gastrointestinali (denominati comunemente GIST) sono tumori provenienti dal tessuto connettivo (si definiscono quindi anche mesenchimali), più frequenti nell’apparato gastrointestinale, e rappresentano in tutto 1-3 % di tutti i tumori in questa parte del corpo: fino a poco tempo fa venivano considerati come tumori aventi origine dal tessuto muscolare, ma dal 1998, in seguito alla scoperta su questi tumori di determinati antigeni (CD117), vengono riconosciuti come categoria tumorale propria. Circa la metà dei pazienti presenta nella fase diagnostica diffusione metastatica nel fegato o nel peritoneo, più raramente anche nei polmoni o nelle ossa. L’età media in cui la malattia si manifesta si attesta tra i 55 e i 65 anni, ma esistono anche casi sporadici in età infantile e giovanile (GIST infantile). Gli uomini ne vengono colpiti più frequentemente delle donne.

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