Sindrome diOpitz

Sindrome malformativa eterogenea (ossia che si origina per intervento di elementi esterni), caratterizzata da difetti congeniti dovuti ad anomalie di sviluppo della linea mediana. Le manifestazioni cliniche principali sono ipertelorismo, ipospadia (malformazione congenita dell’uretra), criptorchidismo (mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nello scroto), agenesia del corpo calloso, difetti del setto interatriale e interventricolare, dotto arterioso pervio, coartazione (restringimento) dell’aorta, anomalie del sistema nervoso centrale e malformazioni di laringe, faringe o trachea, che causano difetti della deglutizione di vario grado. Ne sono state descritte una forma a ereditarietà autosomica dominante e una legata al cromosoma X, causata da mutazioni nel gene MID1.