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Lipofuscinosi ceroide

  1. Accumulo di eccessive quantità di lipofuscina ceroide nelle cellule, in particolare in quelle del sistema nervoso centrale (lipofuscinosi ceroide neuronale) o in alcune cellule dei visceri, di solito per errori congeniti del metabolismo.
  2. Gruppo di rare malattie ereditarie, differenziate per età di insorgenza e caratterizzate da atassia progressiva, deterioramento psichico, contrazioni, ereditarietà autosomica recessiva e accumulo abnorme di lipofuscina ceroide nel sistema nervoso centrale.

Lipofuscinosi ceroide adulta Forma di lipofuscinosi ceroide nella quale l’atassia cerebellare e i segni extrapiramidali incominciano nell’età adulta; il deterioramento intellettivo è lieve e protratto e non si verifica perdita della vista. Il difetto fondamentale non è chiaro. Nella maggior parte dei casi l’ereditarietà è autosomica recessiva, ma sono stati riferiti anche casi a trasmissione dominante. Questa patologia è conosciuta anche con i nomi di lipofuscinosi ceroide tipo Kufs, malattia di Kufs, degenerazione cerebromaculare giovanile tarda.

Lipofuscinosi ceroide giovanile Forma di lipofuscinosi ceroide nella quale il deterioramento visivo e intellettivo, la spasticità e l’atassia insorgono tra i cinque e i dieci anni di età e la sopravvivenza può raggiungere l’adolescenza tarda. La diagnosi è spesso suggerita dall’oculista, sulla base di una degenerazione pigmentata della retina. È nota anche come malattia di Batten, malattia di Spielmeyer-Vogt, malattia di Vogt-Spielmeyer.

Lipofuscinosi ceroide infantile Forma di lipofuscinosi ceroide nella quale l’esordio del deterioramento psicomotorio, l’ipotonia, il mioclono e il deterioramento visivo, dovuto ad atrofia ottica, si manifestano entro i primi 18 mesi di vita e l’exitus segue a breve termine. La causa è incerta e la malattia è più comune in Finlandia che altrove. Viene detta anche lipofuscinosi ceroide tipo Santavuori, lipofuscinosi ceroide tipo finlandese, lipofuscinosi ceroide di Hagberg-Santavuori.

Lipofuscinosi ceroide infantile tarda Forma di lipofuscinosi ceroide, nella quale gli stessi segni della forma infantile sono osservati inizialmente tra uno e 4 anni di età e l’exitus si manifesta entro 2-6 anni dall’insorgenza. È detta anche lipofuscinosi ceroide tipo Jansky-Bielschowsky, malattia di Bielschowsky, sindrome di Bielschowsky-Dollinger.

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Dott. Maurizio Hanke

E' probabile che la attività fisica che descrive possa essere all'origine del dolore, che va via via scemando. Comunque l'ecografia deve essere eseguita.

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