Iperlipoproteinemia familiare mista

Disordine del metabolismo lipidico, ereditato con trasmissione autosomica dominante, in cui i membri di una famiglia colpiti possono presentare anomalie a carico dei lipidi sierici analoghe a quelle delle iperlipoproteinemie tipo IIa, IIb o V.

Iperlipoproteinemia familiare tipo I Rara malattia ereditaria del metabolismo lipidico, caratterizzata dall’insorgenza nell’infanzia di xantomi cutanei, dolore addominale e pancreatite, epato- e splenomegalia, retinopatia lipemica, aterosclerosi accelerata, plasma lipemico e netto incremento dei livelli sierici di chilomicroni, marcatissimo aumento dei livelli sierici di trigliceridi e basse concentrazioni sieriche di colesterolo. La trasmissione ereditaria è autosomica recessiva. Sono stati identificati come responsabili due difetti metabolici: in alcune famiglie vi è un deficit dell’enzima lipoproteinlipasi; in altre è presente un deficit di apolipoproteina C-II (un cofattore della lipoproteinlipasi) che determina un deficit funzionale di quest’enzima. La malattia viene detta anche iperchilomicronemia familiare e sindrome di Bürger-Grütz.

Iperlipoproteinemia familiare tipo II Ognuno dei numerosi disordini del metabolismo lipidico caratterizzati da elevati livelli sierici di colesterolo e di lipoproteine a bassa densità, comprendenti l’ipercolesterolemia familiare (tipo IIa) e l’iperlipidemia mista (tipo IIb).

Iperlipoproteinemiafamiliare tipo IIa Ipercolesterolemia familiare.

Iperlipoproteinemia familiare tipo IIb Iperlipidemia mista.

Iperlipoproteinemia familiare tipo III Disordine ereditario del metabolismo lipidico a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzato dall’insorgenza in età adulta di xantomi cutanei, aterosclerosi accelerata, incremento dei livelli sierici delle lipoproteine a densità molto bassa, netto aumento delle concentrazioni sieriche di colesterolo e di trigliceridi. Il difetto metabolico è un deficit di apo-proteina E-3. Viene detto anche xantoma tuberoso multiplo.

Iperlipoproteinemia familiare tipo IV Disordine del metabolismo lipidico caratterizzato da un aumento dei livelli plasmatici sia di colesterolo sia di trigliceridi secondario a un aumento della frazione lipoproteica a densità molto bassa. Compare in risposta a una dieta ricca di carboidrati in soggetti sensibili a questa forma d’induzione dietetica. La genetica e il difetto metabolico di questa malattia, nota anche come iperprebetalipoproteinemia familiare, non sono noti.

Iperlipoproteinemia familiare tipo V Disordine del metabolismo lipidico caratterizzato dall’insorgenza in età adulta di xantomi cutanei, talvolta pancreatite, neuropatia periferica, iperglicemia o alterazione della tolleranza glucidica, aumento dei livelli sierici di chilomicroni, trigliceridi e lipoproteine a densità molto bassa, ma riduzione delle concentrazioni delle lipoproteine a bassa e ad alta densità. Questa malattia sembra trasmessa con ereditarietà autosomica dominante, ma la penetranza è spesso incompleta. Il difetto metabolico non è noto. I soggetti di una famiglia colpiti possono presentare una iperlipoproteinemia sia di tipo IV sia di tipo V. Un’alterazione acquisita delle lipoproteine di questo tipo può essere osservata nel diabete mellito, nell’alcolismo, nella sindrome nefrosica o nell’ipotiroidismo.