Fibrosi epatica congenita

Rara malformazione del fegato, caratterizzata da una fibrosi importante dell’organo e da dilatazioni microscopiche nei canali biliari. La fibrosi epatica congenita è una malattia a trasmissione autosomica (tramite i cromosomi non sessuali) dominante: è sufficiente, cioè, che il gene portatore della malattia sia trasmesso da uno dei genitori perché la malattia si manifesti nel bambino.

La fibrosi si può associare ad altre anomalie, quali dilatazione delle vie biliari intraepatiche e malformazioni renali (policistosi, malattia di Cacchi-Ricci).La principale conseguenza di questa malformazione è l’ipertensione del sistema venoso portale, che insorge nell’infanzia o nell’adolescenza e si manifesta con abbondanti emorragie dell’apparato digerente. La terapia consiste nella prevenzione e nel trattamento delle emorragie attraverso la somministrazione di farmaci o tramite un intervento chirurgico. Nelle forme più gravi può essere necessario il trapianto di fegato.