Sindrome di De Morsier I

Rara malattia clinicamente eterogenea, definita come associazione tra ipoplasia del nervo ottico, ipoplasia dell’ipofisi e agenesia o ipoplasia delle strutture cerebrali della linea mediana, che comprendono il corpo calloso e il setto pellucido. Viene considerata una patologia dello sviluppo del prosencefalo (parte anteriore del cervello) sulla linea mediana.

I sintomi, che si manifestano in particolare quando è presente anche un’anomalia dello sviluppo corticale, consistono in difetti visivi, alterazioni endocrinologiche, ritardo di sviluppo, deficit motori e crisi epilettiche. I maschi presentano spesso micropene e criptorchidismo; nelle prime ore dopo la nascita può comparire ipoglicemia. La disfunzione ipofisaria è il sintomo più comune: si manifesta con un difetto dell’ormone della crescita e con la mancata risposta dell’ipofisi al rilascio dell’ormone tireotropo. L’ipocalcemia transitoria risponde alla somministrazione di calcio e vitamina D. La maggior parte dei pazienti presenta un difetto di corticotropina, con occasionali disturbi della termoregolazione; in alcuni si manifesta diabete insipido.