Malattia diDarier

Malattia cutanea caratterizzata da lesioni crostose e cornee maleodoranti, dovute a cheratinizzazione (discheratosi) e conseguente dislocazione (acantolisi) delle cellule dell’epidermide. Si tratta di una rara malattia ereditaria che si trasmette con modalità autosomica dominante: il gene portatore è localizzato su un autosoma (cromosoma non sessuale) e perché il bambino sviluppi la patologia è sufficiente che a trasmetterlo sia uno dei genitori. Il segno più caratteristico è la formazione di piccole papule rotondeggianti di diametro inferiore a 1 cm, in leggero rilievo e dalla superficie rugosa e grigiastra, che si dispongono simmetricamente sul volto e sul tronco. Queste papule possono essere associate a piccole lesioni piane simili a verruche, che compaiono sul dorso delle mani.

Evoluzione

La malattia di Darier, che fa il suo esordio tra gli 8 e i 16 anni, ha un’evoluzione cronica e può complicarsi per una grave superinfezione generalizzata della cute con rischio di estensione alle mucose, soprattutto a livello dell’esofago e delle vie aeree superiori (faringe, laringe, fosse nasali). La prognosi resta riservata a causa delle complicanze e della scarsa efficacia del trattamento.