Sindrome diDéjerine-Sottas

Malattia ereditaria caratterizzata da ipertrofia nervosa, responsabile di atrofia muscolare e paralisi.

La malattia di Déjerine-Sottas è ereditaria e si trasmette con modalità autosomica dominante: il gene portatore è localizzato su un cromosoma non sessuale ed è sufficiente che venga trasmesso da uno solo dei genitori perché il bambino sviluppi la patologia. Questa neuropatia colpisce i nervi preposti al movimento della muscolatura scheletrica. I suoi segni caratteristici sono: paralisi degli arti inferiori che ostacola la deambulazione, paralisi degli arti superiori, che rende difficoltoso compiere i gesti della vita quotidiana, e diminuzione della sensibilità cutanea. Spesso si aggiungono dolore, deformazione della colonna vertebrale, anomalie della motilità oculare. L’evoluzione inizia precocemente, talvolta alla nascita, e spesso dà luogo a una totale dipendenza, senza che alcun trattamento sia in grado di arrestarne il decorso. Secondo alcuni medici, questa affezione sarebbe una variante della malattia di Charcot-Marie.