Sindrome diAlport
Sindrome nella quale una malattia renale (nefropatia) ereditaria è associata a disturbi uditivi e, talvolta, a lesioni oculari. La sindrome di Alport, descritta per la prima volta nel 1927, è dovuta a un’anomalia biochimica del collagene, uno dei costituenti della membrana dei capillari glomerulari (i glomeruli sono le unità filtranti del sangue). La nefropatia colpisce specialmente i bambini e i giovani adulti, per lo più maschi. Il segno rivelatore è un’ematuria macroscopica (presenza di sangue nelle urine). I disturbi uditivi consistono in una sordità dell’orecchio interno che si aggrava con la nefropatia. La sordità è quasi sempre associata a lesioni oculari, in particolare a deformazione del cristallino.
Trattamento
Non esiste alcun trattamento specifico per la sindrome di Alport, né per la sordità, né per la nefropatia. Quest’ultima evolve generalmente verso un’insufficienza renale cronica trattata mediante emodialisi (depurazione del sangue con filtraggio attraverso una membrana semipermeabile).
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