Epilessia da adulti: perché può comparire all’improvviso (anche dopo i 65 anni) e come riconoscerla
Non è una condizione esclusiva dell’infanzia: l’epilessia può comparire in qualsiasi fase della vita, anche senza precedenti. Riconoscere questa possibilità è essenziale per evitare ritardi diagnostici e affrontare la malattia con maggiore consapevolezza
Con la consulenza del dottor Carlo Andrea Galimberti, neurologo esperto in Epilettologia e presidente della Lega Italiana Contro l’Epilessia
L’epilessia è una condizione neurologica complessa, spesso circondata da stereotipi culturali e disinformazione che portano a equivoci diagnostici e, non di rado, a uno stigma sociale ancora difficile da superare. Nell’immaginario collettivo viene spesso associata esclusivamente all’infanzia o all’adolescenza, fasi della vita in cui effettivamente si registra un’elevata incidenza. Questa rappresentazione, però, è solo parziale: l’epilessia può esordire anche in età adulta, talvolta in modo del tutto inatteso, in persone che non hanno mai manifestato crisi in precedenza.
Comprendere questa possibilità è fondamentale sia per diffondere una conoscenza più corretta della malattia, sia per favorire un riconoscimento precoce dei sintomi e l’avvio tempestivo di percorsi diagnostici e terapeutici appropriati.
Epilessia anche da adulti
Dal punto di vista epidemiologico, le forme più comuni di epilessia possono insorgere in qualunque fase della vita, anche se presentano due picchi di insorgenza: l’infanzia e l’età avanzata. «Se da un lato è noto che molti casi esordiscono in età pediatrica, oggi sappiamo che il rischio aumenta nuovamente dopo i 65 anni, con un’incidenza persino superiore rispetto a quella infantile», spiega il dottor Carlo Andrea Galimberti, neurologo esperto in Epilettologia e presidente della Lega Italiana Contro l’Epilessia. «Si tratta di un dato che è emerso con maggiore chiarezza negli ultimi decenni, mentre in passato l’epilessia nell’anziano veniva spesso sotto-diagnosticata o confusa con altre condizioni cliniche».
Guardando alla prevalenza globale – cioè al numero di persone che convivono con la malattia in un dato momento – l’epilessia si conferma tutt’altro che rara. Nei Paesi sviluppati interessa circa l'1% della popolazione, collocandosi al secondo posto tra le malattie neurologiche più diffuse, subito dopo le patologie cerebrovascolari. Oltre l’80% delle diagnosi riguarda adulti sopra i 18 anni. Eppure, nonostante questi numeri, l’epilessia rimane poco discussa: pesano ancora barriere culturali, disinformazione e pregiudizi che continuano a influenzarne la percezione sociale.
Le forme più comuni a esordio nell’infanzia e nell’adolescenza – le epilessie generalizzate idiopatiche, sostenute da una base costituzionale e verosimilmente genetica – tendono a manifestarsi più raramente in età adulta. Questo non significa, però, che scompaiano del tutto: in oltre il 20% dei casi le crisi continuano a presentarsi anche dopo i 18 anni, mantenendo una certa attività clinica lungo l’arco della vita.
«Con l’avanzare dell’età, invece, cambiano i protagonisti: diventano più frequenti le epilessie focali, forme in cui è spesso possibile individuare una causa precisa», sottolinea l’esperto. «Tra le origini più comuni rientrano gli esiti, anche molto remoti, di condizioni neurologiche pregresse: sofferenza perinatale, traumi cranio-encefalici, infezioni del sistema nervoso centrale, malattie cerebrovascolari, tumori cerebrali e patologie neurodegenerative come la malattia di Alzheimer, soprattutto nelle età più avanzate».
Nonostante i progressi diagnostici, esiste comunque una quota significativa di casi – fino al 30% – in cui non è possibile individuare una causa precisa, nemmeno con indagini avanzate. In queste situazioni si parla di epilessie da causa sconosciuta o non determinata.
Come si manifesta l'epilessia
Le crisi epilettiche possono assumere forme molto diverse tra loro. Nelle epilessie generalizzate idiopatiche compaiono tipicamente alcune manifestazioni caratteristiche: le crisi tonico‑cloniche generalizzate, con perdita di coscienza e movimenti convulsivi; le crisi di assenza, brevi episodi di “vuoto” con sospensione della coscienza per pochi secondi; le mioclonie, scatti muscolari rapidi e involontari.
Nelle epilessie focali, le più frequenti nell’adulto, il quadro è molto più eterogeneo. Le manifestazioni dipendono infatti dalla regione cerebrale da cui origina la scarica bioelettrica anomala e dalle aree verso cui questa può propagarsi. Per questo le crisi possono presentarsi con sintomi estremamente individualizzati: sensazioni improvvise difficili da descrivere, alterazioni della percezione, movimenti automatici, modificazioni dello stato di coscienza o, in alcuni casi, evolvere in una crisi generalizzata.
«Un aspetto centrale riguarda proprio la coscienza: alcune crisi la compromettono, altre no», sottolinea il dottor Galimberti. «Questa distinzione è fondamentale, perché anche una compromissione transitoria della consapevolezza o dell’efficienza può avere conseguenze rilevanti nella vita quotidiana, soprattutto per un adulto esposto a responsabilità, richieste ambientali e potenziali rischi».
La perdita di coscienza non coincide necessariamente con la classica caduta a terra. «In molti casi», prosegue l’esperto, «si osservano episodi brevi ma significativi: momenti di confusione, riduzione delle capacità cognitive, difficoltà a interagire con l’ambiente circostante. Manifestazioni meno eclatanti, ma che possono incidere profondamente sulla sicurezza e sull’autonomia della persona».
L’impatto sulla vita quotidiana
L’epilessia è ancora oggi accompagnata da stereotipi e disinformazione che contribuiscono a trasformare la malattia in uno stigma sociale ingiustificato, capace di influenzare non solo la percezione della malattia, ma anche le opportunità personali e professionali di chi ne è affetto. A questo si aggiungono alcune limitazioni oggettive, che possono essere transitorie ma incidere concretamente e profondamente sulla quotidianità e sulla qualità della vita, soprattutto quando le crisi non sono ancora pienamente controllate.
Un esempio significativo è rappresentato dalla guida: «Una persona con epilessia può ottenere o mantenere la patente nelle categorie di uso più comune solo se le crisi risultano sotto controllo documentato da almeno un anno», riferisce il dottor Galimberti. «Si tratta di una misura di sicurezza necessaria, ma che può avere un impatto rilevante sull’autonomia, sulla vita lavorativa e sulla gestione quotidiana degli spostamenti, in particolare per chi vive in contesti poco serviti dai mezzi pubblici». Le restrizioni sono molto più pesanti e complesse per l’idoneità alla guida di mezzi pesanti o ad uso pubblico. L’insorgenza di crisi epilettiche in età adulta, pertanto, può avere in certi casi conseguenze professionali molto gravose».
Raggiungere la libertà dalle crisi non è sempre un traguardo immediato: la risposta ai farmaci varia infatti da persona a persona. Alcuni pazienti ottengono un controllo stabile già con il primo trattamento, mentre per altri il percorso terapeutico richiede più tempo, con aggiustamenti progressivi della terapia o l’impiego di combinazioni farmacologiche diverse. In questa fase, l’incertezza legata alla possibile ricomparsa delle crisi può generare comprensibile preoccupazione e influenzare scelte personali, sociali e professionali.
Nonostante queste difficoltà, è fondamentale ricordare che molte persone con epilessia, una volta raggiunto un buon controllo delle crisi, conducono una vita piena e attiva. Possono raggiungere livelli di prestazione elevati in ambito lavorativo, accademico, sportivo e creativo, dimostrando come la malattia – se adeguatamente gestita – non precluda la possibilità di realizzare progetti ambiziosi e coltivare talenti.
Come si arriva alla diagnosi
La diagnosi di epilessia si fonda su tre pilastri essenziali. «Il primo è l’anamnesi, cioè la ricostruzione dettagliata degli episodi», spiega l’esperto. «Si tratta di un passaggio insostituibile: nessun esame strumentale può rimpiazzare l’osservazione clinica». Ricostruire con precisione ciò che accade prima, durante e dopo una crisi, insieme all’individuazione di eventuali fattori di rischio nella storia personale, rappresenta infatti il punto di partenza imprescindibile. È da questa narrazione accurata che prende forma l’interpretazione clinica, orientando la scelta e la sequenza di tutte le indagini successive.
Il secondo pilastro diagnostico è l’elettroencefalogramma (EEG), che registra l’attività bioelettrica cerebrale. «È un esame funzionale e non invasivo, nelle sue forme cliniche più comuni, e può essere eseguito con diversi livelli di approfondimento», spiega il dottor Galimberti. «Non esiste soltanto l’EEG standard: disponiamo di una gamma di metodiche più articolate che permettono di aumentare sensibilmente la sensibilità diagnostica». Tra queste, un ruolo importante è svolto dalle registrazioni durante il sonno, spesso particolarmente utili per mettere in evidenza anomalie tipiche delle persone con epilessia, le cosiddette anomalie epilettiformi. A ciò si aggiungono i monitoraggi prolungati, realizzabili sia con dispositivi portatili sia in ambiente ospedaliero con ricovero, che consentono registrazioni di lunga durata e una maggiore probabilità di documentare eventi critici o alterazioni significative dell’attività cerebrale.
Prolungare il tempo di registrazione e osservazione aumenta in modo significativo la probabilità di intercettare eventuali crisi, soprattutto nei pazienti che riferiscono episodi frequenti. In alcuni casi, questa strategia consente anche di documentare direttamente le alterazioni dell’attività bioelettrica cerebrale durante una crisi, offrendo informazioni preziose per definire con maggiore precisione il tipo di epilessia e orientare le scelte terapeutiche.
Il terzo pilastro diagnostico è rappresentato dalle neuroimmagini, e in particolare dalla risonanza magnetica, che negli ultimi decenni ha rivoluzionato l’approccio all’epilessia. Oggi è considerata l’esame di riferimento, salvo rare controindicazioni individuali. Grazie alla sua elevata definizione, consente di identificare alterazioni strutturali che in passato sarebbero rimaste invisibili: piccole malformazioni corticali, esiti di danni neurologici precoci – come la Sclerosi Temporale Mesiale – oppure anomalie vascolari quali i cavernomi.
«Molte di queste condizioni, non rilevabili con tecniche più datate come la Tomografia Computerizzata, sono invece frequentemente causa di crisi epilettiche focali con possibile esordio a tutte le età», assicura il neurologo. «Un aspetto cruciale del percorso diagnostico è poi la ricerca di una concordanza tra i dati clinici, i risultati dell’EEG e le eventuali lesioni individuate alla risonanza magnetica, così da costruire un quadro coerente e il più possibile preciso».
In alcuni casi, per definire con maggiore accuratezza il quadro clinico, possono essere necessari approfondimenti ulteriori: indagini genetiche, esami di laboratorio mirati e accertamenti di Medicina Nucleare, come la Tomografia a Emissione di Positroni (PET). Questi strumenti permettono di chiarire aspetti che non emergono con le metodiche standard, contribuendo a identificare eventuali cause sottostanti, a caratterizzare meglio il tipo di epilessia e a orientare le scelte terapeutiche in modo più personalizzato.
Come si tratta l'epilessia
Il trattamento dell’epilessia dipende, quando possibile, dalla causa sottostante. In presenza di patologie specifiche, come i tumori cerebrali, l’intervento terapeutico non può limitarsi al controllo delle crisi, ma deve necessariamente includere anche la gestione della lesione responsabile. In alcuni casi, infatti, è proprio l’esordio delle prime crisi a portare alla scoperta di una neoplasia: in queste situazioni il percorso terapeutico deve integrare in modo coordinato il trattamento della lesione e quello delle manifestazioni epilettiche.
Non tutte le neoplasie, però, seguono lo stesso decorso. Alcune hanno un’evoluzione lenta e relativamente benigna: qui la decisione di intervenire chirurgicamente può dipendere anche dalla risposta delle crisi alla terapia farmacologica. Quando il controllo è soddisfacente, l’indicazione chirurgica può essere rivalutata o posticipata; al contrario, in presenza di crisi resistenti ai farmaci, la rimozione della lesione può rappresentare un’opzione terapeutica rilevante.
Esistono poi condizioni - come la Sclerosi Temporale Mesiale - che, pur non essendo di per sé evolutive, causano un’epilessia focale con un’elevata probabilità di risultare resistente ai farmaci. In questi casi, la possibilità di un trattamento neurochirurgico mirato, da eseguire presso Centri specializzati in chirurgia dell’epilessia, va valutata precocemente. La tempestività è infatti un elemento decisivo: intervenire nei tempi giusti migliora la prognosi e può evitare al paziente anni di tentativi terapeutici inefficaci.
Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la terapia si basa sull’impiego dei farmaci anticrisi, che rappresentano il cardine del trattamento. «Negli ultimi anni il numero di molecole disponibili è aumentato in modo significativo, ampliando le possibilità di personalizzazione della terapia», osserva il dottor Galimberti. «Se un tempo le opzioni erano limitate, oggi disponiamo di una gamma molto più ampia di principi attivi, che consente di adattare il trattamento alle caratteristiche della malattia e della persona».
Nonostante si parli sempre più spesso di medicina di precisione, nell’ambito dell’epilessia i casi in cui è possibile applicarla in senso stretto – cioè con trattamenti mirati ai meccanismi specifici che generano le crisi – restano ancora relativamente limitati. «Esistono alcune encefalopatie di origine genetica, metabolica o strutturale che rispondono a terapie specifiche, come accade nella sclerosi tuberosa, oppure a interventi non farmacologici mirati, come la dieta chetogenica nelle epilessie associate a deficit di GLUT‑1», spiega il neurologo. «Si tratta però di situazioni particolari, non della norma».
Nella pratica clinica quotidiana, infatti, i farmaci antiepilettici non sono generalmente “ritagliati” su una singola causa, ma agiscono sui meccanismi neurofisiologici più frequentemente coinvolti nella genesi delle crisi a livello cellulare. L’obiettivo è modulare l’eccitabilità neuronale e ristabilire l’equilibrio tra attività inibitoria ed eccitatoria, indipendentemente dall’origine specifica dell’epilessia.
Esistono farmaci più indicati per le epilessie focali e altri più efficaci nelle forme generalizzate. «Questo perché, indipendentemente dalla causa, le crisi possono originarsi e diffondersi secondo modalità diverse, e la scelta del trattamento tiene conto proprio di questi meccanismi», spiega lo specialista. «Alcuni principi attivi funzionano meglio quando l’attività anomala nasce in una regione circoscritta del cervello, mentre altri hanno uno spettro più ampio o risultano particolarmente adatti alle epilessie generalizzate, più tipiche dell’età giovanile. In questo senso, la scelta terapeutica mantiene una componente “empirica”, basata su una definizione accurata del quadro clinico e sulla conoscenza dei meccanismi d’azione dei farmaci».
La decisione terapeutica, tuttavia, non dipende solo dal tipo di crisi. Entrano in gioco anche le caratteristiche individuali della persona: età, stile di vita, presenza di altre patologie e possibili interazioni con altri farmaci assunti per condizioni concomitanti. Questo aspetto è particolarmente rilevante negli anziani, dove comorbilità cardiovascolari o cognitive richiedono scelte ancora più attente. In questi casi, la disponibilità di un ventaglio più ampio di farmaci rappresenta un vantaggio concreto, perché permette di individuare la terapia più efficace riducendo al minimo effetti collaterali e interferenze con altri trattamenti.
Avere a disposizione un arsenale terapeutico più ampio rende il lavoro clinico più complesso, ma anche più flessibile ed efficace: permette di adattare meglio la terapia al singolo individuo, aumentando le probabilità di ottenere un buon controllo delle crisi senza compromettere altri aspetti della salute. Tuttavia, è importante sottolineare che non sempre la risposta al primo farmaco è ottimale (si ottiene il controllo completo delle crisi nel 40-50% dei casi). In alcuni casi può essere necessario modificare la terapia o combinare più principi attivi per raggiungere un controllo soddisfacente, e purtroppo le crisi persistono nonostante i tentativi terapeutici in circa il 30% dei casi.
Quadri clinici anche molto diversi tra loro possono condividere una caratteristica cruciale: la possibilità di sviluppare farmacoresistenza. Questo vale sia per alcune encefalopatie – spesso a esordio infantile e associate a deficit neurologici e cognitivi di variabile severità – sia per epilessie focali che possono comparire a qualunque età e persistere in persone altrimenti in buona salute generale. In tutti questi scenari, nonostante trattamenti farmacologici adeguati, le crisi continuano a manifestarsi.
In una parte di questi casi, l’intervento neurochirurgico mirato rappresenta una risorsa importante, soprattutto quando è possibile identificare con precisione la zona cerebrale da cui originano le crisi. Accanto alla chirurgia “curativa”, esistono anche interventi di tipo palliativo e dispositivi di neuromodulazione che possono ridurre la frequenza e l’intensità delle crisi. Tra questi, il più noto e consolidato è lo stimolatore del nervo vago (VNS), una tecnica ormai ampiamente utilizzata nei Centri specializzati per offrire un’opzione terapeutica aggiuntiva alle persone con epilessia resistente ai farmaci.
Come si previene l'epilessia
Parlare di prevenzione dell’epilessia in senso stretto è difficile, data la varietà e la complessità delle cause. Non esistono, infatti, strategie universalmente efficaci per evitare l’insorgenza della malattia. Tuttavia, è possibile intervenire su alcuni fattori di rischio, soprattutto quelli legati a condizioni che possono favorire la comparsa di crisi in età adulta. Tra queste, un ruolo importante è rappresentato dalle malattie cerebrovascolari: in questo caso, la prevenzione passa attraverso uno stile di vita sano, che comprenda un’alimentazione equilibrata, il controllo dei fattori di rischio cardiovascolare e l’adozione di abitudini corrette come evitare il fumo e limitare il consumo di alcol.
«Per chi ha già ricevuto una diagnosi, diventa fondamentale la cosiddetta compliance, ovvero l’aderenza assoluta alla terapia farmacologica», specifica il dottor Galimberti. Questo concetto è centrale nella gestione dell’epilessia: assumere i farmaci con assoluta regolarità è un elemento decisivo per mantenere il controllo delle crisi. «La mancata assunzione regolare dei farmaci è una delle cause più frequenti di ricomparsa di crisi ormai inattese», sottolinea l’esperto. «Non è raro, infatti, che pazienti già stabilizzati vadano incontro a nuove crisi proprio a causa di dimenticanze o trascuratezza nell’assunzione della terapia farmacologica».
La compliance, però, non si limita alla sola assunzione dei farmaci, ma include anche l’adozione di uno stile di vita adeguato. Esistono diversi fattori quotidiani che possono influenzare il rischio di nuove crisi: tra questi, un ruolo particolarmente rilevante è giocato dal ritmo sonno-veglia. La privazione di sonno è infatti riconosciuta come un possibile fattore scatenante, così come l’assunzione eccessiva di alcolici. Mantenere una routine regolare e rispettare i propri ritmi biologici diventa quindi parte integrante della gestione della malattia.
Un aspetto spesso sottovalutato riguarda inoltre l’esposizione a fattori esterni, inclusi alcuni farmaci di uso comune. In determinate condizioni, anche medicinali prescritti per altre patologie – come alcuni antibiotici di uso relativamente comune – possono facilitare l’insorgenza di crisi epilettiche. Per questo motivo è fondamentale che il paziente sia adeguatamente informato fin dalle prime fasi del percorso terapeutico, in modo da conoscere non solo cosa fare, ma anche cosa evitare.
«Un elemento chiave nella gestione dell’epilessia è l’informazione», conclude l’esperto. «Il paziente deve essere adeguatamente istruito fin dall’inizio del percorso terapeutico, per conoscere non solo la malattia, ma anche i comportamenti da adottare o evitare». In questo senso, si può parlare di una forma di prevenzione “funzionale”: non tanto dell’insorgenza della malattia, quanto delle crisi e delle loro ricadute sulla vita quotidiana.
