Mucopolisaccaridosi

Malattia caratterizzata dall’accumulo di mucopolisaccaridi nell’organismo.

Le mucopolisaccaridosi sono malattie ereditarie rare, dovute alla carenza di un enzima con conseguente accumulo di polisaccaridi nelle cellule degli organi e dei tessuti (fegato, milza, cute e così via), che aumentano di volume e funzionano in modo anomalo. Si manifestano dalla nascita con ispessimento diffuso della cute, comparsa di noduli voluminosi, rosa o violacei, sulle spalle, deformazione della facies, lingua ingrossata, ernia inguinale o ombelicale, coinvolgimento delle vertebre e delle ossa del cranio, alterazioni oculari e ritardo mentale. Talvolta a questi disturbi si associano un aumento dei peli e la dilatazione dei piccoli vasi cutanei. Queste patologie possono essere identificate prima della nascita (prelievo dei villi coriali, amniocentesi).

Tipi di mucopolisaccaridosi e loro trattamento

È possibile eliminare o ridurre soltanto alcune anomalie indotte dalla malattia, per esempio con la correzione chirurgica di una malformazione.

Mucopolisaccaridosi I Alterazione congenita, autosomica recessiva, del metabolismo dei mucopolisaccaridi dovuta alla mancanza di -ialuronidasi. A seconda della severità delle manifestazioni cliniche, la sindrome viene definita mucopolisaccaridosi IH, mucopolisaccaridosi IH/S, o mucopolisaccaridosi IS.

Mucopolisaccaridosi II Alterazione congenita di tipo recessivo, legata al cromosoma X, che comporta un errore del metabolismo dei mucopolisaccaridi per un deficit dell’enzima ialuronico-solfato solfatasi. Il suo fenotipo è distinguibile dalla mucopolisaccaridosi IH solamente per assenza d’intorbidimento della cornea e per il fatto che questa patologia non colpisce il sesso femminile. Ne esiste una forma dalle manifestazioni cliniche meno gravi, probabilmente dovuta a una mutazione allelica; i soggetti che ne sono affetti presentano un’intelligenza nella norma. Viene detta anche sindrome di Hunter.

Mucopolisaccaridosi III Insieme di alterazioni congenite, di tipo autosomico recessivo, che interessano il metabolismo dei mucopolisaccaridi e che sono caratterizzate da inespressività del volto, irsutismo, modesta disostosi multipla e ritardo mentale importante. Se ne distinguono quattro tipi, che si differenziano solamente sulla base enzimatica, e sono: IIIA, che corrisponde a una carenza di eparano solfato solfatasi; IIIB, data da una deficienza di N-acetil-α-D-glucosaminidasi; IIIC, caratterizzata da una carenza di acetil-CoA:α-glucosaminidasi N-acetiltransferasi, e infine IIID, una carenza di N-acetil-glucosamina-6-solfato solfatasi. Viene detta anche sindrome di Sanfilippo.

Mucopolisaccaridosi IV Alterazione congenita autosomica recessiva a carico del metabolismo dei mucopolisaccaridi: è caratterizzata da intorbidimento della cornea, statura ridotta che interessa in modo particolare il rachide, cheratosolfaturia, ipoplasia odontoide e disordini della valvola aortica. Esistono almeno due carenze enzimatiche distinte che provocano questo fenotipo: la carenza di galattosamina-6-solfatasi, che provoca un’ipoplasia dello smalto dei denti, e la deficienza di β-galattosidasi che dà origine ad un fenotipo dalle caratteristiche cliniche più moderate, con normale sviluppo dello smalto dei denti. è nota anche come sindrome di Morquio (di Morquio-Ullrich o di Morquio-Brailsford).

Mucopolisaccaridosi VI Alterazione congenita di tipo autosomico recessivo, che interessa il metabolismo dei mucopolisaccaridi: è dovuta a una carenza dell’enzima arilsolfatasi B e caratterizzata da disostosi multipla severa, intorbidimento della cornea, disordini a livello della valvola aortica e secrezione urinaria di condroitin solfato. Ne esistono forme severe, moderate e intermedie, presumibilmente dovute a variazioni alleliche a livello del locus dell’arilsolfatasi posto sul cromosoma 5. Viene detta anche sindrome (o malattia) di Maroteaux-Lamy.

Mucopolisaccaridosi VII Alterazione congenita, di tipo autosomico recessivo, che interessa il metabolismo dei mucopolisaccaridi; è dovuta a una carenza dell’enzima β-glucuronidasi. Il fenotipo è variabile ma è possibile riconoscere caratteristiche cliniche comuni, tra le quali particolare importanza rivestono la distosi multipla, l’epatosplenomegalia, il ritardo mentale e le inclusioni granulari nei leucociti polimorfonucleati. Viene detta anche sindrome di Sly.