Sindrome diTreacher-Collins

Sindrome genetica autosomica dominante che associa micrognazia (scarso sviluppo della mandibola), macrostomia (malformazione della faccia caratterizzata da un eccessivo prolungamento della rima orale), ipoplasia degli zigomi, coloboma (perdita di sostanza) palpebrale, palatoschisi, palato ogivale e difetti auricolari talvolta accompagnati da sordità. L’origine della malattia è da ricercare nelle mutazioni del gene TCOF1, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 5, che codifica per una fosfoproteina situata nel nucleolo.