Coloboma

Malformazione congenita dell’occhio consistente in una fessura a carico dell’iride, della coroide, del nervo ottico o della palpebra superiore.

Il coloboma deriva dalla mancata chiusura del solco palpebrale nel feto: la cupola ottica (primo abbozzo oculare del feto) si chiude normalmente tra la quinta e la settima settimana di gestazione. Un’anomalia in questo processo provoca un coloboma, che può colpire un solo elemento dell’occhio (coloboma papillare o coroideo) o vari elementi (coloboma irideo o papillocoroidoretinico). L’occhio è normale all’esterno, in quanto la malformazione riguarda solo le strutture interne.

All’anomalia si accompagnano di rado manifestazioni funzionali; talvolta si osserva una minore sensibilità della visione periferica per alcuni colobomi papillari.

La diagnosi è possibile grazie all’esame del globo oculare. Non esiste trattamento.

Sindrome della papilla volubilis

Variante eccezionale del coloboma papillare, questa sindrome è una malformazione congenita dell’occhio caratterizzata da un ammasso centrale di tessuto gliare (tessuto connettivo nervoso) da cui si dipartono a raggiera i vasi papillari.

La parte esterna dell’occhio non presenta alterazioni, ma la visione ne risulta molto diminuita. Inoltre, la sindrome della papilla volubilis può accompagnarsi ad anomalie intracraniche e facciali.

La diagnosi si basa sull’esame del fondo dell’occhio. Non esiste trattamento per questa malformazione.