Malattia di Niemann-Pick

Malattia a trasmissione autosomica recessiva, dovuta a un errore nel metabolismo della sfingomielina. In relazione al quadro clinico, nella malattia si distinguono un tipo I (forme A e B, dovute a un deficit nell’attività della sfingomielinasi) e un tipo II (forme C e D, da alterato trasporto intracellulare del colesterolo, con attività normale o leggermente diminuita della sfingomielinasi). Il tipo A esordisce entro 6 mesi dalla nascita e comporta epatosplenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza) e grave deterioramento neurologico, con esito fatale entro i 3 anni di età. Il tipo B ha un’età d’insorgenza variabile e si manifesta con epatosplenomegalia associata a infiltrati polmonari. Il tipo C è propriamente una lipidosi lisosomiale con epatosplenomegalia e disturbi neurologici progressivi che possono insorgere durante l’infanzia, a un’età variabile tra i 4 e i 10 anni, con atassia cerebellare, disartria (disturbo dell’articolazione della parola), cataplessia, oftalmoplegia (paralisi dei muscoli motori degli occhi) verticale sopranucleare, disturbi convulsivi e, spesso, demenza progressiva. Ne sono descritte varie forme cliniche: infantile grave, infantile a insorgenza tardiva, giovanile, forma epatitica neonatale.