Sindrome diMaroteaux-Lamy
Mucopolisaccaridosi a trasmissione autosomica recessiva dovuta al deficit dell’enzima arisolfatasi B. La malattia è caratterizzata da eccessiva secrezione urinaria di condroitinsolfato e carenza di arisolfatasi B nei leucociti, nei fibroblasti e negli amniociti. Il quadro clinico comprende dismorfismi facciali, bassa statura, disostosi multiple gravi, epatosplenomegalia, disordini a livello della valvola aortica, miocardiopatia e opacità corneali. Ne sono state descritte forme intermedie e forme a espressività molto lieve.
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