Sindrome diLobstein

Malattia ereditaria caratterizzata da fragilità ossea.

Si tratta di una forma di osteogenesi imperfetta: ciò significa che il tessuto osseo è di cattiva qualità, a causa di un’anomalia nella struttura del collagene. La trasmissione è generalmente di tipo autosomico dominante: è sufficiente che il gene responsabile sia trasmesso da uno dei genitori perché il bambino sviluppi la malattia. Quest’ultima si manifesta abitualmente con fratture, che si instaurano non appena il piccolo comincia a muovere i primi passi; esistono però anche forme a espressione più tardiva. Si osservano inoltre una colorazione bluastra della sclera e, in alcuni casi, perdita dell’udito in età avanzata. Il trattamento si basa sulla somministrazione di bifosfonati, oltre che sulla correzione chirurgica delle deformità ossee, sull’inserimento di chiodi intraossei e così via. La malattia viene detta anche fragilità ossea congenita, malattia dell’uomo di vetro, malattia delle ossa di vetro, osteopsatirosi.