Osteogenesi imperfetta

Eccessiva fragilità ossea dovuta a un difetto congenito dell’elaborazione di fibre collagene nel tessuto connettivo che forma la trama delle ossa; viene detta anche fragilità ossea ereditaria e caratterizza sette patologie ereditarie, tra cui la malattia di Lobstein. A trasmissione autosomica (attraverso un cromosoma non sessuale) dominante (perché la malattia si esprima è sufficiente che il bambino abbia ricevuto il gene responsabile da uno dei genitori), causa colorazione bluastra della sclera, sordità, iperlassità dei legamenti, tendenza alle fratture, che talvolta si manifestano prima ancora che il bambino impari a camminare e che, consolidandosi in modo scorretto, danno origine a deformazioni. Il trattamento con bifosfonati (pamidronato endovena) diminuisce la frequenza delle fratture.