Malattia diLeigh

Disturbo neurometabolico, a ereditarietà autosomica recessiva, dovuto ad alterazioni del DNA mitocondriale, con degenerazione spongiforme, demielinizzazione, gliosi e necrosi a carico del tronco dell’encefalo, dei nuclei della base e del midollo spinale.

I segni clinici compaiono nei primi mesi di vita e sono estremamente variabili: progressivo ritardo dello sviluppo psicomotorio, paralisi dei muscoli motori dell’occhio, movimento involontario e ritmico degli occhi (nistagmo), epilessia, anomalie del ritmo del respiro, atassia truncale, disturbi della coordinazione, diminuzione del tono muscolare e marcata acidosi lattica.