FIBROSI CISTICA (MUCOVISCIDOSI)

La fibrosi cistica, nota anche come mucoviscidosi, è una malattia genetica (cioè ereditata fin dalla nascita) che colpisce in maniera anche grave vari organi, ma soprattutto i polmoni.

Questa patologia, descritta per la prima volta nel 1938, colpisce un bambino su 2500-3000 nuovi nati e rappresenta la più frequente malattia genetica potenzialmente mortale nei soggetti di pelle bianca. La fibrosi cistica è dovuta a mutazioni di un gene denominato CFTR (scoperto solo nel 1989), essenziale per la formazione di una proteina, presente sulla membrana esterna delle cellule delle ghiandole esocrine, che a sua volta è indispensabile per regolare l’ingresso e l’uscita da queste cellule di alcuni ioni, tra i quali in particolare il cloro. Si ricorda qui che le ghiandole esocrine sono quelle che versano il liquido da esse prodotto o all’esterno del corpo (come le ghiandole sudoripare e lacrimali) o in cavità comunicanti con l’esterno (per esempio le ghiandole salivari, la parte esocrina del pancreas). Queste ghiandole, in sostanza, hanno un funzionamento opposto rispetto a quello delle ghiandole endocrine che invece riversano le loro secrezioni direttamente all’interno del corpo o nei vasi sanguigni. Quando un individuo, a causa della mutazione di entrambi i suoi geni CFTR, non riesce a produrre una proteina “normale”, si ha la produzione da parte delle ghiandole esocrine di secrezioni molto dense e appiccicose. Ciò determina danni progressivi a carico degli organi colpiti, che portano ad un loro malfunzionamento anche molto grave.

In passato la fibrosi cistica aveva esito fatale, nella maggior parte dei casi, entro l’età infantile. Oggi invece, grazie ai progressi compiuti nella diagnosi precoce e nella terapia, l’età media raggiunta dai soggetti che ne sono affetti nei Paesi occidentali si avvicina ai 40 anni.

Paragrafo successivo