FIBROSI CISTICA (MUCOVISCIDOSI) -Diagnosi

Attualmente non si dispone ancora di un esame di screening per la fibrosi cistica da usare su vasta scala per individuare i neonati affetti subito dopo la nascita. Negli Stati Uniti è stato proposto un test, da effettuare in tutti i neonati, che consiste nel dosaggio sul sangue di un enzima prodotto dal pancreas (detto tripsinogeno), sottoponendo poi ad accertamenti più approfonditi i neonati che ne presentino livelli aumentati.

Per la diagnosi di fibrosi cistica si ricorre al test del sudore, nel corso del quale si stimola la produzione di sudore, che viene poi analizzato per determinare la concentrazione di elettroliti: una concentrazione di cloro nel sudore particolarmente alta è indicativa di fibrosi cistica.

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