Anomalia diChédiak-Higashi
Patologia ereditaria infantile, a carattere recessivo, non legata al sesso. Noto anche come anomalia di Chédiak-Steinbrink-Higashi e come malattia di Chédiak, questo disturbo è determinato da un accumulo di granuli di abnorme volume all’interno delle cellule fagocitiche. Le anomalie cliniche che ne derivano non sono presenti alla nascita, ma compaiono in età precoce. Dal punto di vista immunitario, l’organismo diventa più vulnerabile alle infezioni. a ciò si accompagna l’insorgenza di un parziale albinismo (deficit di colorazione per mancanza di melanina) che coinvolge gli occhi e la pelle. La terapia comprende somministrazione di antibiotici e fattori di crescita; in alcuni casi si ricorre alla chemioterapia (nella fase cosidetta accelerata) e al trapianto di midollo. La malattia è spesso mortale.
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