Malattia diCanavan

Patologia appartenente al gruppo delle malattie caratterizzate dalla perdita di mielina, rivestimento tipico di una parte delle cellule nervose (le fibre nervose rivestite dalla mielina sono dette fibre mieliniche): in questo caso, è interessato il sistema nervoso centrale. Alla base delle alterazioni è un deficit di un enzima, chiamato aspartoacilasi, la cui mancanza causa l’eccessivo accumulo dell’aminoacido acido N-acetilaspartico con conseguente degenerazione delle fibre mieliniche. La malattia, trasmessa ereditariamente con modalità recessiva non legata al sesso, si manifesta, in genere, tra i 3 e i 9 mesi d’età, portando a morte il paziente entro 18 mesi dalla comparsa dei sintomi.