Sindrome diAarskog

Detta anche sindrome di Aarskog-Scott, è una malattia rara ed ereditaria nella quale si osservano ritardo della crescita e anomalie muscolo-scheletriche e genitali. I sintomi indicativi sono: una eccessiva distanza tra gli occhi, naso piccolo con le narici rivolte in avanti, ponticello nasale largo, ptosi (che consiste nello spostamento di un organo verso il basso), forma anormale delle orecchie, sviluppo incompleto (ipoplasia) delle mascelle, assenza congenita di uno o più denti e problemi ortodontici, braccia corte, sterno incavato, piedi grandi con punte bulbose e sindattilia (fusione di due o più dita di mani e/o piedi); la cornea risulta leggermente allargata. Gli uomini sono generalmente i più colpiti, mentre le donne mostrano più che altro i segni esteriori. La salute dei bambini affetti rimane buona, anche se in alcuni casi si osservano deficit intellettivi e motori.