Xantomatosi cerebrotendinea
Rara malattia familiare causata dal deposito di colesterolo (di-idrocolesterolo) nel sistema nervoso centrale e caratterizzata da xantomi cutanei, tendinei e polmonari, cataratta bilaterale, atassia e demenza cerebellare lentamente progressiva, segni di senilità precoce e alterazioni dei capelli e delle unghie. Alcuni pazienti muoiono precocemente in età adulta, mentre in altri la malattia (detta anche sindrome di Van Bogaert-Scherer-Epstein) ha un decorso molto lento e indolente dopo aver avuto inizio nell’età infantile.
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