Malattia o sindrome diWerdnig-Hoffmann
Sindrome infantile caratterizzata dalla degenerazione delle cellule del corno anteriore del midollo spinale. Detta anche atrofia o paralisi di Werdnig-Hoffmann, colpisce il feto o i neonati a partire dai primi mesi di vita, si manifesta con atrofia muscolare bilaterale associata a paralisi flaccida progressiva e coinvolge l’apparato respiratorio, con infezioni che portano alla morte entro i primi 3 anni di vita. La sindrome è trasmessa con modalità autosomica recessiva.
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