Sindrome diVan Bogaert-Scherer-Epstein

Raro disturbo ereditario del metabolismo causato da un deposito di colestanolo nella sostanza bianca cerebrale. Il decorso è caratterizzato dall’apparizione di xantomi tendinei, polmonari, cutanei e cerebrali, atassia (disturbo della coordinazione per un difetto di sincronia muscolare), demenza, cataratta bilaterale, senilità precoce. La malattia si manifesta in età infantile; in alcuni casi conduce alla morte precoce mentre in altri presenta un decorso molto lento. L’ereditarietà è di tipo autosomico recessivo.