Trombofilia -Trombofilie ereditarie

Le condizioni trombofiliche ereditarie riconoscono una trasmissione genetica di tipo autosomico dominante e si caratterizzano clinicamente per l’insorgenza di episodi trombotici prevalentemente venosi, più frequenti al di sotto dei 40-45 anni, spesso ricorrenti e associati alla presenza di una storia familiare di trombosi.

La penetranza (espressione o non-espressione di un fenotipo, è massima quando il fenotipo si esprime ogni volta che è presente il corrispondente genotipo) di queste condizioni può però essere, a seconda dei casi, molto diversa e risulta per esempio del 60-70% per il deficit di Antitrombina III (ATIII) e solo dell’8-10% nei soggetti portatori della mutazione FVL (fattore V di Leiden); tale valore cresce però notevolmente in questi soggetti se assumono contemporanemente estroprogestinici.

I possibili meccanismi di trombofilia ereditaria sono riconducibili a perdita della capacità di inibizione della coagulazione (come accade nei casi di alterata funzionalità di ATIII, PC o PS), ad aumento di funzione (come nella mutazione del gene della protrombina G 20210) o ad altri meccanismi riferibili alla funzione endoteliale o all’iperomocisteinemia (Hcy).

La causa ereditaria più comune di tendenza trombotica (riscontrata dal 2 al 7% della popolazione) è l’aPCR, dovuta per circa il 90% alla mutazione del gene del FVL.

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