Trombofilia -Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi (APA)/anticoagulanti di tipo lupico (LAC)

Gli APA sono anticorpi che compaiono isolatamente, in assenza di ogni altra condizione morbosa (sindrome primaria), oppure (forma secondaria) nel corso di malattie autoimmuni, mielo/linfoproliferative, neoplastiche, virali, nell’epatite cronica attiva o con l’assunzione di determinati farmaci (idralazina, clorpromazina).

Il riscontro occasionale di APA/LAC in soggetti per altro normali (specie se in giovane età), senza storia di trombosi né piastrinopenia, non è sufficiente a evocare il rischio trombotico.

Iperomocisteinemia (Hcy)

È presente nel 5-10% della popolazione complessiva. Un aumento dell’omocisteina (di base o dopo carico con metionina) è comunemente provocato dalla concomitante presenza di alterazioni ereditarie (deficit enzimatico) e acquisite: particolari abitudini di vita (dieta ricca di proteine, consumo di alcolici e caffeina, fumo), assunzione di determinati farmaci (methotrexate, antiepilettici, ciclosporine, corticosteroidi ecc.), altre patologie in atto (per esempio malattie renali, tumori e ipotiroidismo) possono indurre una condizione di iperomocisteinemia anche in assenza di alterazioni genetiche. Il meccanismo per cui le trombosi (prevalentemente arteriose) si associano a iperomocisteinemia non è ancora completamente chiarito, anche se sembra avere a che fare con una disfunzione endoteliale.

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