Sindrome diSturge-Weber

Sindrome congenita in cui si associano un angioma piano (macchia color vino), che si estende su tutto un lato del volto e in particolare nella regione della palpebra superiore e dell’orbita, un angioma (tumore benigno) localizzato nella faccia esterna del cervello e, talvolta, un angioma della coroide (membrana nutritizia della retina).

Sintomi e segni

La malattia di Sturge-Weber (nota anche come sindrome di Sturge-Weber-Dimitri e sindrome di Sturge-Weber-Krabbe) è per lo più benigna e asintomatica. Tuttavia, in certi casi, può determinare nel corso degli anni emiplegia, ritardo mentale ed epilessia; nell’occhio colpito può inoltre svilupparsi un glaucoma, responsabile di una perdita unilaterale della vista, parziale o totale.

Diagnosi

La presenza di un angioma esteso sul volto di un neonato deve indurre a praticare esami radiologici cerebrali (TC e risonanza magnetica) alla ricerca di un eventuale angioma meningeo. Occorre praticare anche l’esame dell’occhio.

Trattamento

L’angioma può essere sottoposto a moderne tecniche terapeutiche, in particolare con laser pulsato. Nelle forme gravi è necessario un intervento chirurgico sulle parti del cervello colpite. In altri casi i neurologi pediatrici possono proporre, per i bambini in tenera età presumibilmente affetti dalla sindrome, un trattamento preventivo con anticonvulsivanti, allo scopo di evitare l’insorgenza di crisi epilettiche prolungate.