Sindrome orofaciodigitale

Una delle due sindromi che mostrano anomalie congenite associate della faccia, della bocca e delle dita. Detta anche disostosi orodigitofacciale, displasia linguofacciale.

Sindrome orofaciodigitale di tipo I Sindrome dominante legata al cromosoma X, letale nei maschi, caratterizzata da palato- e glossoschisi, ugola iperplastica, larghe coane nasali, assenza degli incisivi laterali, sindattilia e ritardo mentale di grado variabile. Detta anche OFD di tipo I, sindrome di Gorlin-Psaume, sindrome di Papillon-Léage e Psaume.

Sindrome orofaciodigitale di tipo II Sindrome autosomica recessiva, presente sia nei maschi sia nelle femmine, caratterizzata da schisi del palato e della lingua, assenza degli incisivi centrali, polisindattilia degli alluci, sordità da conduzione e intelligenza normale. Detta anche OFD di tipo II, sindrome di Mohr.