Porfiria

Malattia ereditaria dovuta a un’anomalia della sintesi dell’eme (frazione non proteica dell’emoglobina) e caratterizzata dall’accumulo nei tessuti di porfirine, sostanze intermedie di tale metabolismo. La porfiria è una malattia rara, che colpisce circa una persona su 10.000-50.000, generalmente trasmessa con modalità autosomica (attraverso i cromosomi non sessuali) dominante (è sufficiente che il bambino riceva il gene portatore da un solo genitore perché la malattia si sviluppi). Vi sono diverse forme di porfiria, che corrispondono a mutazioni dei geni di vari enzimi coinvolti nella sintesi dell’eme. I sintomi si manifestano in modo variabile: alcuni insorgono nell’infanzia, altri in età adulta.

Protoporfiria Si manifesta sin dall’infanzia, con lievi disturbi cutanei dopo l’esposizione al sole.

Porfiria acuta intermittente In genere si manifesta in età adulta con dolori addominali acuti, talvolta crampi, indebolimento muscolare e disturbi psichici. Le urine si tingono di rosso se lasciate sedimentare. All’origine delle crisi vi sono diversi farmaci, come i barbiturici, i contraccettivi orali, i sulfamidici e la fenitoina.

Porfiria variegata o mista Simile alla porfiria acuta intermittente, si manifesta con la comparsa di bolle sulle zone scoperte dopo l’esposizione al sole.

Coproporfiria ereditaria Anch’essa simile alla porfiria acuta intermittente, determina anomalie cutanee.

Porfiria cutanea tardiva La più frequente, si manifesta per lo più in età adulta, con la comparsa di bolle sulla pelle in seguito all’esposizione al sole. In caso di lesione, il processo di cicatrizzazione è piuttosto lungo. Le urine hanno una sfumatura rosata o marrone. I disturbi sono spesso scatenati da una malattia epatica, talvolta di origine alcolica.

Porfiria eritropoietica congenita È la sola varietà di porfiria a trasmissione autosomica (legata ai cromosomi non sessuali) recessiva (si sviluppa soltanto se il bambino ha ricevuto il gene portatore da entrambi i genitori). Si manifesta sin dalla nascita con eruzioni cutanee, aumento del volume della milza, colorazione rossa dei denti ed episodi emolitici acuti (distruzione improvvisa di una grande quantità di globuli rossi).

Diagnosi e trattamento

La diagnosi delle varie forme di porfiria si basa sul dosaggio delle porfirine nelle urine, completato da test biologici più specifici. Il trattamento, complesso, consiste in primo luogo nell’evitare i fattori scatenanti (esposizione al sole, farmaci). La somministrazione di glucosio o di un farmaco chimicamente affine all’eme può essere utile per trattare le crisi di porfiria acuta intermittente, porfiria variegata o coproporfiria ereditaria. In alcuni casi di porfiria cutanea tardiva viene praticata una flebotomia.