Poliposi digestiva

Malattia caratterizzata dalla presenza di polipi multipli sulla mucosa che riveste il tubo digerente.

Poliposi familiare del colon Detta anche poliposi adenomatosa familiare, è la più frequente tra le poliposi digestive (colpisce lo 0,03% della popolazione). Si tratta di una malattia ereditaria a trasmissione autosomica (attraverso i cromosomi non sessuali) dominante: è sufficiente che il bambino riceva il gene responsabile da un solo genitore perché la malattia si sviluppi. Questo gene è stato identificato sul braccio lungo del cromosoma 5. I polipi, adenomi o poliadenomi (lesioni con più adenomi), sono centinaia o migliaia, localizzati prevalentemente nel colon e nel retto. La malattia dà luogo a diarrea, presenza di sangue nelle feci e dolori addominali; insorge verso i 15 anni e comporta sempre un’evoluzione neoplastica dei polipi. La diagnosi si basa sulla colonscopia. Il solo trattamento noto è la colectomia totale (ablazione del colon), seguita da un’anastomosi ileoanale o ileorettale. Si impongono controlli periodici ulteriori per diagnosticare l’eventuale comparsa di polipi dello stomaco e dell’intestino tenue. La colonscopia praticata nei parenti prossimi del paziente (fratelli, figli) consente di diagnosticare poliposi non ancora manifestatesi. È inoltre possibile individuare i soggetti portatori del gene anomalo e sottoporli a controlli continuativi.

Sindrome di Peutz-Jeghers Sindrome trasmessa per via ereditaria come la poliposi familiare del colon. I polipi sono amartomi (piccole malformazioni con aspetto tumorale) presenti nello stomaco e nell’intestino tenue. La patologia dà luogo a emorragie digestive, dolore, lentigginosi periorifiziale (comparsa di lentiggini attorno alla bocca, all’ano e sul dorso delle mani). Poiché il rischio di evoluzione neoplastica è molto basso, l’ablazione, mediante chirurgia convenzionale o endoscopica, è riservata ai polipi voluminosi, che rischiano di provocare un’occlusione intestinale.

Poliposi giovanile Le cause di questa malattia, molto rara, non sono conosciute, anche se esistono forme familiari. I polipi sono iperplasie (proliferazione di cellule non tumorali) che predominano nel colon e nel retto. I sintomi digestivi e il trattamento sono gli stessi della sindrome di Peutz-Jeghers.