Sindrome diPeutz-Jeghers

Malattia ereditaria che associa una poliposi digestiva (presenza di polipi multipli nel tubo digerente) e una lentigginosi della pelle e delle mucose. La trasmissione avviene con modalità autosomica (cromosomi non sessuali) dominante (è sufficiente che il gene in questione sia trasmesso da uno dei genitori perché il bambino sviluppi la malattia). I primi sintomi si manifestano generalmente verso i 15 anni di età. Le anomalie mucocutanee consistono nella comparsa di piccole macchie brune, per lo più attorno alla bocca e all’ano. La poliposi colpisce generalmente l’intestino tenue e può dar luogo a complicanze quali occlusione o emorragia; il trattamento è chirurgico. Poiché i polipi comportano un rischio relativamente lieve di trasformazione neoplastica, se ne raccomanda l’ablazione sistematica per via endoscopica.